Cilia e malattie umane
Le ciglia sono organelli evolutivamente conservati che sporgono dalle cellule dei mammiferi ed esercitano una funzione motoria e sensoriale. Le ciglia hanno ruoli cruciali nelle vie di segnalazione cellulare e nel mantenimento dell'omeostasi cellulare. Sono state identificate migliaia di proteine potenzialmente coinvolte nella funzione ciliare. Tuttavia, molto rimane da determinare sulla biologia e le funzioni di questo complesso organello di crescente importanza biomedica.
Il nostro laboratorio mira ad affrontare le seguenti domande:
- Qual è il legame tra le proteine ciliari e l'autofagia e qual è il ruolo dell'autofagia nella patogenesi dei fenotipi associati alle ciglia
- Perché le mutazioni nella stessa trascrizione ciliare possono causare diversi fenotipi che vanno dalla distruzione di un singolo tessuto a disturbi dello sviluppo ad ampio spettro come la sindrome OFD di tipo I.
Mitocondri e disturbi mitocondriali
La disfunzione mitocondriale è alla base della patogenesi di condizioni rare e comuni. Il nostro laboratorio si concentra su diversi aspetti della biologia dei mitocondri e dei disturbi mitocondriali. In particolare, sulla base del nostro precedente lavoro sulle malattie mitocondriali rare, applichiamo approcci in vivo e in vitro per esaminare i seguenti argomenti:
- Studio dei meccanismi alla base dell'effetto neuroprotettivo della downregolazione del miRNA181a e del miRNA 181b nella neurodegenerazione mediata dai mitocondri (per esempio le sindromi di Leigh e LHON)
- Dissezione di una nuova via di morte cellulare mitocondriale mediata dalle caspasi implicata nelle malattie umane
- Definizione dei meccanismi patogenetici alla base della sindrome da microftalmia con lesioni cutanee lineari (MLS)

L’importo “Totale Fondi” indicato per questo progetto rappresenta la quota del finanziamento di Fondazione Telethon alla ricerca dell’istituto Tigem da gennaio 2022 fino all’ultimo anno di bilancio, calcolata in base alle dimensioni del gruppo di ricerca.