Il progetto Genoma Umano, terminato alla fine del 2000, ci ha fornito la sequenza completa del DNA che contiene tutte le informazioni che contribuiscono alla costituzione di un organismo vivente complesso. Affinché queste conoscenze possano avere un reale impatto sullo sviluppo della medicina sarà fondamentale ottenere conoscenze approfondite sulla funzione dei singoli geni. Attualmente solo un decimo dei geni sono conosciuti nella loro funzione. I rimanenti sono identificati sulla base della sequenza di DNA, ma la loro funzione è totalmente sconosciuta. Di fatto l’era “post genomica” iniziata in questo millennio deve affrontare la sfida di decifrare la funzione dei singoli geni ed il loro ruolo nella fisiopatologia. L’approccio sperimentale più efficace è quello di introdurre alterazioni specifiche nei singoli geni per trarre quindi informazioni precise sulla loro funzione. Il topo costituisce il modello tecnologicamente più versatile. L’introduzione di alterazioni specifiche nei singoli geni richiede una tecnologia che è estremamente complessa e che coinvolge competenze di genetica molecolare, biologia cellulare, fisiopatologia, microchirurgia nonché una complessa struttura per l’allevamento degli animali. Nel nostro laboratorio a partire dal 1992 abbiamo sviluppato questo complesso di competenze ed abbiamo generato alcune centinaia di ceppi di topo con alterazioni in geni specifici, molti dei quali sono stato studiati in collaborazione con laboratori esterni sia universitari che di imprese farmaceutiche private. Con questa proposta intendiamo condividere questa competenza con i ricercatori Telethon che hanno come missione lo studio delle malattie causate da alterazioni genetiche. Il servizio permetterà ai ricercatori, che hanno isolato un gene di interesse, di generare un topo con un’alterazione genetica specifica che costituirà un modello di importanza cruciale per stabilire la portata di quel gene nell’ instaurarsi della malattia genetica corrispondente.