Caratterizzazione molecolare e funzionale di TELO2-proteina interagente 2 (TTI2) in vivo durante lo sviluppo embrionale in un modello di zebrafish

I disturbi dello sviluppo neurologico derivano da un'alterazione nei normali processi di crescita e maturazione del sistema nervoso. In alcuni casi, come la disabilità intellettiva, sono associati a geni specifici. Il nostro progetto si concentra su un gene specifico, chiamato TELO2-Interacting protein 2 (TTI2), classificato come "Tdark", e quindi in gran parte non caratterizzato. La perdita di funzione di TTI2 in cinque pazienti (bambini) è stata associata ad una rara grave disabilità intellettiva autosomica recessiva e microcefalia primaria. Tuttavia, i primi meccanismi cellulari e molecolari devono ancora essere chiariti. In questo progetto proponiamo di indagare la vitalità della carenza di tti2 nel modello animale di pesce zebra e di utilizzare l'analisi trascrittomica per identificare potenziali target.