Caratterizzazione delle alterazioni neuronali indotte dalle mutazioni di SHANK3 e sviluppo di approcci terapeutici farmacologici e genetici utilizzando modelli animali e cellule iPS dei pazienti
- 3 Anni 2012/2015
- 429.000€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2017 Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991)
Homer1 Scaffold Proteins Govern Ca2+ Dynamics in Normal and Reactive Astrocytes.
- 2017 MOLECULAR PSYCHIATRY
Pharmacological enhancement of mGlu5 receptors rescues behavioral deficits in SHANK3 knock-out mice.
- 2015 JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY
*Shank synaptic scaffold proteins: keys to understanding the pathogenesis of autism and other synaptic disorders.
- 2014 EMBO MOLECULAR MEDICINE
Pharmacological reversion of sphingomyelin-induced dendritic spine anomalies in a Niemann Pick disease type A mouse model.
- 2014 PLOS ONE
A non-canonical initiation site is required for efficient translation of the dendritically localized Shank1 mRNA.
- 2014 FRONTIERS IN CELLULAR NEUROSCIENCE
Elongation factor-2 phosphorylation in dendrites and the regulation of dendritic mRNA translation in neurons.
- 2014 PHYSIOLOGICAL REVIEWS
Dendritic spines: the locus of structural and functional plasticity.
- 2013 The Journal of biological chemistry
SHANK3 gene mutations associated with autism facilitate ligand binding to the Shank3 ankyrin repeat region.
- 2013 NEURON
Expression of cocaine-evoked synaptic plasticity by GluN3A-containing NMDA receptors.
- 2015 HUMAN MOLECULAR GENETICS
Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis.
- 2014 The Journal of clinical investigation
Remote control of induced dopaminergic neurons in parkinsonian rats.
- 2017 NATURE COMMUNICATIONS
Epilepsy and intellectual disability linked protein Shrm4 interaction with GABABRs shapes inhibitory neurotransmission.
- 2011 Stem cells (Dayton, Ohio)
A microRNA-based system for selecting and maintaining the pluripotent state in human induced pluripotent stem cells.
- 2012 PLOS ONE
Organization of GABAergic synaptic circuits in the rat ventral tegmental area.
- 2013 Stem cells translational medicine
Rapid generation of functional dopaminergic neurons from human induced pluripotent stem cells through a single-step procedure using cell lineage transcription factors.
- 2013 EUROPEAN JOURNAL OF PHARMACOLOGY
Mutations of the synapse genes and intellectual disability syndromes.
- 2013 FRONTIERS IN CELLULAR NEUROSCIENCE
*Comparative neuronal differentiation of self-renewing neural progenitor cell lines obtained from human induced pluripotent stem cells.
- 2014 DEVELOPMENTAL NEUROBIOLOGY
Molecular basis for prospective pharmacological treatment strategies in intellectual disability syndromes.
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