La distrofia muscolare facioscapolomerale (FSHD) è la terza forma di miopatia ereditaria più comune. È caratterizzata da una progressiva debolezza e atrofia, spesso asimmetrica, di selettivi gruppi muscolari, con grande variabilità dell’espressione clinica, anche nell’ambito di una stessa famiglia. La malattia è stata associata a una riduzione del numero di ripetizioni, chiamate D4Z4, di una particolare sequenza di Dna localizzata sul cromosoma 4. È stato inoltre ipotizzato che per sviluppare la malattia che la riduzione di queste sequenza ripetute debba essere associata alla presenza di specifiche varianti del Dna. Tuttavia, gli studi condotti nell'ambito del Registro nazionale italiano per la FSHD (www.fshd.it), istituito nel 2007 per iniziativa della Rete clinica italiana per questa malattia (Icnf), hanno mostrato che l’1,2 per cento dei soggetti sani estratti dalla popolazione generale risultano portatori di questo difetto genetico: è probabile quindi che per innescare la malattia siano necessari anche altri fattori. Il grande numero di pazienti FSHD ad oggi inseriti nel Registro italiano dimostra l’impatto della malattia e fornisce una risorsa preziosa per la ricerca. Questo progetto multicentrico ha diversi obiettivi: la classificazione dei pazienti FSHD e delle famiglie in sottogruppi omogenei, sulla base delle caratteristiche fenotipiche e genetiche; lo studio della storia naturale della malattia, attraverso una valutazione clinica prospettica dei pazienti; l’identificazione di loci genici modificatori o di nuovi geni associati attraverso tecniche avanzate di sequenziamento del Dna. Tale studio potrà fornire dati utili per la diagnosi e la gestione clinica del paziente, sia in termini prognostici che nell’ambito della consulenza genetica. La descrizione accurata delle manifestazioni cliniche costituirà la base per future ricerche volte risolvere la complessità clinica e genetica della malattia e sarà il presupposto per l’individuazione di parametri utili nell’ambito di futuri studi clinici, sia per la selezione dei pazienti sia per la valutazione degli effetti delle terapie.