Biobanca di celllule e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche
- 3 Anni 2005/2008
- 140.000€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2005 NATURE MEDICINE
Lack of the architectural factor HMGA1 causes insulin resistance and diabetes in humans and mice
- 2007 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Identification and characterisation of an 8.7kb deletion and a novel nonsense mutation in two Italian families with Sanfilippo syndrome type D (mucopolysaccharidosis IIID)
- 2008 CLINICAL GENETICS
Genotype-phenotype correlation in five Pelizaeus-Merzbacher disease patients with PLP1 gene duplications
- 2006 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Somatic intragenic recombination of the arylsulfatase A gene in a metachromatic leukodystrophy patient
- 2006 NATURE GENETICS
Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract
- 2005 NATURE GENETICS
Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion
- 2008 NEUROLOGY
Neurodegeneration associated with genetic defects in phospholipase A(2)
- 2006 HUMAN MUTATION
Mutation profile of the GAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II
- 2005 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Familial nonrandom inactivation linked to the X inactivation centre in heterozygotes manifesting haemophilia A
- 2009 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Mutational analysis of the ACVR1 gene in Italian patients affected with fibrodysplasia ossificans progressiva: confirmations and advancements
- 2007 HUMAN MUTATION
GM1 Gangliosidosis: Molecular Analysis of Nine Patients and Development of an RT-PCR Assay for GLB1 Gene Expression Profiling
- 2008 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
An Alu insertion in compound heterozygosity with a microduplication in GNPTAB gene underlies Mucolipidosis II
- 2005 NATURE GENETICS
Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome
- 2006 NATURE GENETICS
PLA2G6, encoding a phospholipase A(2), is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron
- 2006 BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
Identification of nine new IDS alleles in mucopolysaccharidosis II. Quantitative evaluation by real-time RT-PCR of mRNAs sensitive to nonsense-mediated and nonstop decay mechanisms
- 2007 CLINICAL GENETICS
GFAP mutations and polymorphisms in 13 unrelated Italian patients affected by Alexander disease
- 2005 HUMAN MUTATION
Characterization of Iduronate-2-sulfatase gene-pseudogene recombinations in eight patients with mucopolysaccharidosis type II revealed by a rapid PCR-based method
- 2005 NEUROPEDIATRICS
Different molecular mechanisms leading to white matter hypomyelination in infantile onset lysosomal disorders
- 2005 NEUROGENETICS
Homozygosity for the p.K136E mutation in the SLC17A5 gene as cause of an Italian severe Salla disease
- 2006 JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM
Multiple cryptic splice sites can be activated by IDS point mutations generating misspliced transcripts
- 2005 NEUROGENETICS
Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease: detection of proteolipid protein gene copy number by real-time PCR
- 2006 HUMAN GENETICS
Propensity for paternal inheritance of de novo mutations in Alexander disease
Pazienti
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