Basi molecolari della sordità
- 3 Anni 2003/2006
- 198.360€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2004 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Nonmuscle myosin heavy-chain gene MYH14 is expressed in cochlea and mutated in patients affected by autosomal dominant hearing impairment (DFNA4)
- 2003 INTERNATIONAL JOURNAL OF AUDIOLOGY
Otosclerosis: exclusion of linkage to the OTSC1 and OTSC2 loci in four Italian families
- 2006 AUDIOLOGY AND NEURO-OTOLOGY
Identification of a novel mutation in the myosin VIIA motor domain in a family with autosomal dominant hearing loss (DFNA11)
- 2006 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Espin gene (ESPN) mutations associated with autosomal dominant hearing loss cause defects in microvillar elongation or organisation
- 2003 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
A new locus (DFNA47) for autosomal dominant non-syndromic inherited hearing loss maps to 9p21-22 in a large Italian family
- 2006 BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS
Mitochondrial 12S rRNA gene mutations affect RNA secondary structure and lead to variable penetrance in hearing impairment
- 2003 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Multiple mutations of MYO1A, a cochlear-expressed gene, in sensorineural hearing loss
- 2005 EUROPEAN ARCHIVES OF OTO-RHINO-LARYNGOLOGY
Audiometric evaluation of carriers of the connexin 26 mutation 35delG
- 2003 HUMAN GENETICS
A novel autosomal dominant non-syndromic deafness locus (DFNA48) maps to 12q13-q14 in a large Italian family
- 2003 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Prevalence and evolutionary origins of the del(GJB6-D13S1830) mutation in the DFNB1 locus in hearing-impaired subjects: a multicenter study
- 2006 NATURE GENETICS
MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion
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