Basi molecolari della sindrome da geni contigui AMME (A= Alport, M = ritardo mentale, M = ipoplasia mediofaciale, E = ellissocitosi) e correlazione singolo gene-singolo fenotipo.
- 3 Anni 2000/2003
- 158.036€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2004 EUROPEAN NEUROLOGY
Mitochondrial abnormalities in genetically assessed oculopharyngeal muscular dystrophy
- 2003 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
A third MRX family (MRX68) is the result of mutation in the long chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients
- 2002 NATURE GENETICS
FACL4, encoding fatty acid-CoA ligase 4, is mutated in nonspecific X-linked mental retardation
- 2002 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Alport syndrome and mental retardation: clinical and genetic dissection of the contiguous gene deletion syndrome in Xq22.3 (ATS-MR)
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