Basi genetiche e terapia del deficit di coenzima Q
- 3 Anni 2009/2012
- 243.700€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2013 HUMAN MUTATION
Functional Analysis of Missense Mutations of OAT, Causing Gyrate Atrophy of Choroid and Retina
- 2010 NEUROLOGY
SEVERE CMT TYPE 2 WITH FATAL ENCEPHALOPATHY ASSOCIATED WITH A NOVEL MFN2 SPLICING MUTATION
- 2011 JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
COQ6 mutations in human patients produce nephrotic syndrome with sensorineural deafness
- 2012 ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Copper and bezafibrate cooperate to rescue cytochrome c oxidase deficiency in cells of patients with sco2 mutations
- 2011 MITOCHONDRION
Optimization of respiratory chain enzymatic assays in muscle for the diagnosis of mitochondrial disorders
- 2012 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q(10) deficiency
- 2012 NATURE PROTOCOLS
Assessment of mitochondrial respiratory chain enzymatic activities on tissues and cultured cells
- 2010 JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY
The Conserved Mitochondrial Twin Cx(9)C Protein Cmc2 Is a Cmc1 Homologue Essential for Cytochrome c Oxidase Biogenesis
- 2011 CURRENT OPINION IN NEUROLOGY
Coenzyme Q deficiency in muscle
- 2010 FASEB JOURNAL
Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ(10) deficiency
- 2010 NEUROMUSCULAR DISORDERS
Coenzyme Q(10) is frequently reduced in muscle of patients with mitochondrial myopathy
- 2010 PLOS ONE
Treatment of CoQ(10) Deficient Fibroblasts with Ubiquinone, CoQ Analogs, and Vitamin C: Time- and Compound-Dependent Effects
- 2013 BMJ OPEN
Survival transcriptome in the coenzyme Q(10) deficiency syndrome is acquired by epigenetic modifications: a modelling study for human coenzyme Q(10) deficiencies
- 2013 JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Pontocerebellar hypoplasia type 6 caused by mutations in RARS2: definition of the clinical spectrum and molecular findings in five patients
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