BANCA DI TESSUTI NEUROMUSCOLARI E DI CAMPIONI DI DNA
- 2 Anni 2006/2008
- 57.170€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2008 Amyotrophic Lateral Sclerosis
Muscle histopathology in upper motor neuron-dominant amyotrophic lateral sclerosis
- 2007 EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
Childhood dermatomyositis associated with intracranial tumor and liver cysts
- 2006 NEUROMUSCULAR DISORDERS
Muscle protein analysis in the detection of heterozygotes for recessive limb girdle muscular dystrophy type 2B and 2E
- 2006 AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY
Generalized lysosome-associated membrane protein-2 defect explains multisystem clinical involvement and allows leukocyte diagnostic screening in Danon disease
- 2008 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Spinal and bulbar muscular atrophy: Skeletal muscle pathology in male patients and heterozygous females
- 2008 NEUROLOGY
Molecular pathology and enzyme processing in various phenotypes of acid maltase deficiency
- 2009 MITOCHONDRION
Two novel cosegregating mutations in tRNA(Met) and COX III, in a patient with exercise intolerance and autoimmune polyendocrinopathy
- 2007 VIRCHOWS ARCHIV
Biochemical and ultrastructural evidence of endoplasmic reticulum stress in LGMD2I
- 2007 GENETIC TESTING
Risk prediction for clinical phenotype in myotonic dystrophy type 1: Data from 2,650 patients
- 2006 HUMAN MUTATION
Identification of 45 novel mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive Nemaline myopathy
Pazienti
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