Banca di linee cellulari e DNA di pazienti affetti da sindrome di Rett e altre forme di ritardo mentale X-legato
- 2 Anni 2006/2008
- 79.000€ Totale Fondi
Pubblicazioni Scientifiche
- 2007 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2q24-q31 Deletion: Report of a case and review of the literature
- 2008 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Delineation of the phenotype associated with 7q36.1q36.2 deletion: Long QT syndrome, renal hypoplasia and mental retardation
- 2007 HUMAN MUTATION
The Italian XLMR bank: A clinical and molecular database
- 2007 CLINICA CHIMICA ACTA
RSK2 enzymatic assay as a second level diagnostic tool in Coffin-Lowry syndrome
- 2007 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Clinical and molecular characterization of a patient with a 2q31.2-32.3 deletion identified by array-CGH
- 2009 BRAIN & DEVELOPMENT
Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant)
- 2007 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upper lip and asymmetric dysmorphic ears
- 2008 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Private inherited microdeletion/microduplications: Implications in clinical practice
- 2007 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
MECP2 deletions and genotype-phenotype correlation in Rett syndrome
- 2007 HUMAN MUTATION
Italian Rett database and biobank
Pazienti
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