Analisi dei determinanti genetici e dei meccanismi molecolari responsabili dell’insorgenza di Disgenesia Ovarica Precoce
- 3 Anni 2005/2008
- 346.500€ Totale Fondi
La Disgenesia Ovarica Precoce è una patologia del sistema riproduttivo femminile che comporta l’insorgenza di amenorrea prima dei 40 anni di età, accompagnata da aumentati livelli di ormoni gonadotropici. Essa comporta gravi problemi di infertilità e rischi legati all’insorgenza precoce di patologie tipiche dello stato post-menopausale quali malattie cardiovascolari e osteoporosi. La Disgenesia Ovarica Precoce colpisce circa l’1% della popolazione femminile. Nonostante la sua componente ereditaria sia elevata, ad oggi nessuno dei determinanti genetici identificati ha dimostrato un valore diagnostico. Il progetto di ricerca qui proposto è mirato all’identificazione dei determinanti genetici responsabili dell’insorgenza di Disgenesia Ovarica Precoce, alla determinazione della loro rilevanza epidemiologica e all’approfondimento dei meccanismi molecolari che regolano il corretto sviluppo e funzionamento dell’ovaio
Pubblicazioni Scientifiche
- AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Skewed X-chromosome inactivation is not associated with premature ovarian failure in a large cohort of Italian patients
- GENE EXPRESSION PATTERNS
Spatial and temporal expression of POF1B, a gene expressed in epithelia
- HUMAN GENETICS
Epigenetic control of the critical region for premature ovarian failure on autosomal genes translocated to the X chromosome: a hypothesis
- HUMAN MOLECULAR GENETICS
Alterations in the expression, structure and function of progesterone receptor membrane component-1 (PGRMC1) in premature ovarian failure
- HUMAN MUTATION
BMP15 Mutations Associated With Primary Ovarian Insufficiency Cause a Defective Production of Bioactive Protein
- JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Epigenetic analysis of the critical region I for premature ovarian failure: demonstration of a highly heterochromatic domain on the long arm of the mammalian X chromosome
- SEMINARS IN REPRODUCTIVE MEDICINE
X chromosome and ovarian failure