Xeroderma pigmentoso
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Cos'è e come si manifesta lo xeroderma pigmentoso?
- Il termine xeroderma pigmentoso (Xp) si riferisce a un gruppo di malattie genetiche ereditarie caratterizzate da un'estrema sensibilità alle radiazioni ultraviolette (luce del Sole). Se non sono completamente protette dalla luce, le persone colpite tendono a sviluppare lesioni degli occhi e della pelle che possono dare origine a tumori multipli. La malattia si manifesta sin dai primi mesi di vita, con la comparsa di macchie cutanee nelle parti del corpo esposte alla luce solare e con frequenti irritazioni degli occhi. Altri sintomi caratteristici sono l'estrema fragilità e secchezza della pelle. A seconda del difetto molecolare responsabile della malattia, si distinguono sette differenti gruppi di XP classico, in alcuni dei quali le lesioni di occhi e pelli possono accompagnarsi ad anomalie neurologiche e dello sviluppo e una forma variante, caratterizzata da un'insorgenza più tardiva della malattia (tra 15 e 40 anni). Va detto comunque che i sintomi, la loro gravità e l'età di insorgenza sono piuttosto variabili.
Come si trasmette lo xeroderma pigmentoso?
- Sono stati identificati diversi geni che – quando mutati – sono responsabili delle forme classiche di XP oppure di quella variante. Si tratta di geni coinvolti nel processo di riparazione del Dna: in caso di alterazione di questi geni, i danni che occasionalmente si verificano sulla molecola di Dna non sono più riparati in modo efficiente. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione responsabile, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.
Come avviene la diagnosi dello xeroderma pigmentoso?
- La diagnosi di xeroderma pigmentoso viene formulata sulla base delle caratteristiche cliniche del paziente e confermata mediante l'analisi genetica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per lo xeroderma pigmentoso?
- Non esiste una terapia risolutiva. Si può tuttavia cercare di prevenire la comparsa delle lesioni tumorali evitando completamente l'esposizione alla luce solare e a particolari fonti di radiazioni ultraviolette (come le lampade alogene e i neon). Poiché la malattia ha un fortissimo impatto sulla vita dei malati e dei loro familiari, è opportuna un'assistenza psicologica.
Ultimo aggiornamento
25.02.22
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