Tromboastenia di Glanzmann e Naegeli
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Cos’è e come si manifesta la tromboastenia di Glanzmann e Naegeli?
- La tromboastenia di Glanzmann e Naegeli è la più nota malattia emorragica ereditaria delle piastrine, per quanto molto rara (incidenza 1 su 1 milione). È caratterizzata da gravi perdite di sangue spontanee dovute al fatto che le piastrine non svolgono il loro ruolo nell’arresto delle emorragie. Alla base della malattia c’è l’assenza o il malfunzionamento della glicoproteina GPIIb/IIIa, situata sulla superficie delle piastrine. I sintomi si manifestano durante l’infanzia o l’adolescenza con sanguinamenti, ematomi in seguito a traumi minimi, petecchie o ecchimosi, spesso anche emorragie gastrointestinali. In età adulta il sanguinamento gengivale, le epistassi e le emorragie mestruali nelle donne sono spesso la manifestazione preponderante. In caso di interventi chirurgici, parto o altre procedure invasive possono rendersi necessarie rilevanti trasfusioni di sangue o di piastrine per ridurre il rischio emorragico.
Come si trasmette la tromboastenia di Glanzmann e Naegeli?
- Ad oggi sono state descritte più di 200 diverse mutazioni a carico dei geni ITGA2B e ITGB3 che causano questa patologia. La malattia si trasmette in modo autosomico recessivo, per manifestarla occorre cioè ereditare il difetto genetico da entrambi i genitori. I portatori di una singola copia difettosa sono generalmente asintomatici. Esiste tuttavia anche una forma autosomica dominante, in cui basta essere portatori di una singola copia difettosa del gene, che si associa a una riduzione del numero di piastrine, oltre che alla disfunzione piastrinica caratteristica della tromboastenia di Glanzmann.
Come avviene la diagnosi della tromboastenia di Glanzmann e Naegeli?
- La diagnosi si basa sulla presenza dei sintomi e sull’esito di alcuni esami di laboratorio: tempo di emorragia prolungato, assenza di retrazione del coagulo, normale conta e volume piastrinici, mancanza di aggregazione piastrinica, ridotta espressione o malfunzionamento del recettore GPIIb/IIIa. L’analisi genetica conferma la diagnosi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la tromboastenia di Glanzmann e Naegeli?
- Al momento non esiste una cura definitiva, fatta eccezione per il trapianto di midollo osseo, effettuato con successo in alcuni bambini ma riservato solo ai casi più gravi. I sanguinamenti minori possono essere gestiti facilmente, mentre in caso di parto, gravi traumi o interventi chirurgici è necessario ricorrere a trasfusioni di concentrati piastrinici. A lungo andare, però, le trasfusioni piastriniche possono portare a reazioni di rigetto da parte del paziente: ecco perché la terapia genica è la frontiera verso cui si rivolge attualmente la ricerca.
Ultimo aggiornamento
03.02.23
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Progetti finanziati
- In corso
Contributo delle anomalie vascolari al sanguinamento gastrointestinale nei pazienti con tromboastenia di Glanzmann
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Identificazione dei meccanismi responsabili del difetto della funzione piastrinica e della ridotta megacariocitopoiesi in una nuova variante di macrotrombocitopenia ereditaria di Glanzmann (D673-E712del)
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