Sindrome di Williams
- 8 Progetti di Ricerca Finanziati
- 7 Ricercatori
- 2.627.983€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la sindrome di Williams?
- La sindrome di Williams (nota anche come sindrome di Williams-Beuren) è una rara malattia genetica che si manifesta già dalla nascita o dalla prima infanzia con diverse caratteristiche tra le quali cardiopatie congenite, difetti dei vasi sanguigni (principalmente stenosi sopravalvolare dell’aorta) e un aspetto particolare del volto (testa piccola, fronte larga, labbra grosse, aspetto “pieno” delle guance e dei tessuti intorno agli occhi). I bambini colpiti manifestano scarso accrescimento,, difficoltà nella coordinazione dei movimenti e disabilità cognitive di grado molto variabile, più o meno gravi. Spesso hanno buone capacità di linguaggio, soffrono di disturbi della vista e ai denti, possono sviluppare disturbi renali e una certa tendenza all’ipertensione.
Come si trasmette la sindrome di Williams?
- È causata dalla perdita di un piccolo frammento (microdelezione) del braccio lungo del cromosoma 7, che comprende 28 geni. Basta che la perdita riguardi una sola delle due copie del cromosoma 7 per dare origine alla sindrome. La malattia insorge di solito in modo sporadico, senza cioè che siano presenti altri casi in famiglia. Si conoscono però alcuni casi familiari: in questi casi, la sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante, per cui l’individuo affetto ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli. Non si conoscono fattori ambientali o genetici che possano influenzarne l'insorgenza.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Williams?
- Il sospetto di malattia viene formulato sulla base dell’osservazione clinica; la conferma diagnostica viene ottenuta con differenti tecniche, per esempio la FISH (Fluorescent in situ hybridization), un esame citogenetico che permette di evidenziare la microdelezione. Negli ultimi anni sono state sviluppate nuove tecniche, più veloci e meno costose per diagnosticare la sindrome di Williams, quali la MLPA, la PCR quantitativa e gli arrayCGH.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Williams?
- Attualmente non esiste una terapia specifica per la sindrome. Si può però intervenire sulla cardiopatia congenita e, attraverso periodiche visite specialistiche, si può prevenire o rallentare l’insorgenza di alcuni sintomi e complicazioni, specie a livello renale. Importantissima è la terapia riabilitativa, con interventi educativi precoci e mirati che permettono di migliorare lo sviluppo delle competenze cognitive e sociali.
Ultimo aggiornamento
18.05.21
Progetti finanziati
- Completato nel 2023
Dallo studio dei meccanismi molecolari patogenetici alla base delle sindromi dovute a microduplicazioni e microdelezioni del cromosoma 7q11.23 alla scoperta di trattamenti terapeutici
Ricercatore Giuseppe Testa - Chiuso
Studio delle disfunzioni trascrizionali ed epigenetiche nella sindrome di Williams Beuren e nella sindrome da microduplicazione del 7q11.23
Ricercatore Giuseppe Testa - Chiuso
Ruolo dei Fattori Epigenetici nell’Identità delle Cellule Staminali e nei Processi di Rigenerazione Tissutale
Ricercatore Davide Corona - Chiuso
Correlazione genotipo-fenotipo nella Sindrome di Williams Beuren attraverso l'analisi dei cambiamenti del profilo di espressione per mezzo dei microarray
Ricercatore Giuseppe Merla - Chiuso
Un modello in drosophila per studiare la malattia genetica umana: Sindrome di Williams-Beuren
Ricercatore Davide Corona - Chiuso
Produzione di mutanti murini per lo studio dell'eziopatogenesi della sindrome di Williams-Beuren
Ricercatore Antonello Mallamaci
15.12.23
Non ci sono limiti per Elisa
Elisa ha 28 anni ed è un uragano di felicità e di spontaneità. Grazie alla libertà e al sostegno che i suoi genitori le hanno dato sempre, non si è mai posta limiti nonostante la sua malattia, la sindrome di Williams.
20.10.23
Stelle a scuola: un progetto lungimirante
Il progetto dell’Associazione Famiglie Sindrome di Williams è un supporto affinché il percorso nell’ambiente scolastico dei ragazzi possa essere il più accogliente possibile.
20.05.21
Sindrome di Williams: torna la giornata di consapevolezza
Si celebra il 20 maggio, per fare luce su questa rara malattia genetica ancora priva di una terapia specifica e ricordare che per i bambini con la sindrome si può comunque fare molto e che la ricerca non si ferma.
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
