Sindrome di West
- 4 Progetti di Ricerca Finanziati
- 7 Ricercatori
- 868.528€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la sindrome di West?
- La sindrome di West è una rara forma di epilessia che si manifesta nei primi mesi di vita con la comparsa di scariche di contrazioni muscolari involontarie (spasmi), spesso seguite da crisi di pianto intenso. Per questo, è stata definita in passato come “spasmi infantili”. Spesso, la sindrome si accompagna a un rallentamento o addirittura a una regressione dello sviluppo psicomotorio di gravità variabile (molti dei bambini colpiti, per esempio, non riescono ancora a stare seduti all'età di un anno). Gli spasmi possono cessare in seguito ai trattamenti, ma il ritardo psicomotorio può comunque permanere.
Come si trasmette la sindrome di West?
- La malattia può avere diverse cause: nella maggior parte dei casi, dipende da un'anomalia del cervello, causata a sua volta da una malformazione (per esempio in caso di sclerosi tuberosa), da un'infezione (encefalite, meningite), da un danno dovuto a carenza di ossigeno. Altre cause possibili possono essere anomalie genetiche (per esempio trisomia 21 o sindrome di Down oppure la delezione della regione 1p39 sul cromosoma 1 o, ancora, mutazioni dei geni ARX e STK9). Nel 10-20% dei casi, la sindrome è criptogenetica, cioè probabilmente associata ad anomalie che non sono ancora state identificate. Infine, il 10% circa dei casi sono idiopatici, cioè presentano uno sviluppo psicomotorio del tutto normale fino alla comparsa degli spasmi.
Come avviene la diagnosi della sindrome di West?
- La diagnosi si basa sul quadro clinico e sul tracciato dell'elettroencefalogramma.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di West?
- Il trattamento è prevalentemente farmacologico e punta a cercare di arrestare il prima possibile la comparsa di spasmi, viste le loro ripercussioni sullo sviluppo psicomotorio dei bambini. I farmaci più efficaci sono la vigabatrina e i corticoidi, ma nel 50-60% dei casi l'epilessia è resistente alle cure. L'intervento chirurgico può essere utile in caso di lesioni cerebrali localizzate. Possono essere utili anche terapie specifiche per il ritardo psicomotorio.
Ultimo aggiornamento
01.01.12
Progetti finanziati
- In corso
Studio della funzione molecolare del gene KLHL17 nella patogenesi della sindrome di West
Ricercatore Matteo Fossati - Chiuso
Analisi della funzione del gene Aristaless-related Homeobox nell'Epilessia e identificazione di bersagli molecolari a scopo terapeutico
Ricercatore Maria Giuseppina Miano - Chiuso
Un modello per lo studio della sindrome di West associata a duplicazioni del gene FOXG1
Ricercatore Antonello Mallamaci - Chiuso
Analisi dei mecchanismi patogenetici delle mutazioni a carico del gene Arx, che causano diverse forme di ritardo mentale, epilessia e lissencefalia (XLAG)
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