Sindrome di Weaver
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Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Weaver?
- La sindrome di Weaver è una malattia rara, caratterizzata da una crescita eccessiva che inizia già nella fase fetale e continua fino all’adolescenza. L’iperaccrescimento è dovuto prevalentemente a un’anormale crescita ossea ed è accompagnato da un caratteristico sviluppo del cranio e della faccia, nonché da anomalie negli arti. I pazienti affetti dalla sindrome di Weaver manifestano inoltre ritardo mentale, malformazioni delle dita (camptodattilia) e una caratteristica voce roca a bassa tonalità. La prognosi è variabile e nella maggior parte dei casi l’attesa di vita è normale.
Come si trasmette la sindrome di Weaver?
- La sindrome di Weaver è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante: basta cioè un difetto in una sola copia del gene per manifestare i sintomi. La maggior parte dei casi descritti ha origine da mutazioni sporadiche, in assenza di ereditarietà familiare della malattia. Tuttavia, sono descritti alcuni casi in cui la persona affetta ha ereditato la malattia da un genitore malato.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Weaver?
- I bambini affetti dalla sindrome di Weaver hanno un aspetto fisico caratteristico, soprattutto a livello del volto e del cranio, tra cui macrocefalia e fronte ampia, aumento della distanza tra gli occhi (ipertelorismo oculare), epicanto (particolare piega della palpebra) e sviluppo incompleto della mandibola (micrognatia). Altri elementi considerati per la diagnosi sono la camptodattilia e il ritardo dello sviluppo neuropsicomotorio. Poiché esiste una marcata sovrapposizione tra i sintomi della sindrome di Weaver e quelli della sindrome di Sotos, l’individuazione di mutazioni a livello del gene responsabile della malattia, EZH2, diventerà il test genetico definitivo per diagnosticare la malattia.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Weaver?
- Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Weaver. Tuttavia, attraverso un approccio multidisciplinare (neurologico, pediatrico, ortopedico, terapia psicomotoria) si possono curare alcuni dei sintomi della malattia. Inoltre, alcuni dei problemi dell’apparato scheletrico possono essere affrontati con intervento chirurgico e una terapia logopedista è comunemente consigliata per i problemi riguardanti il linguaggio.
Ultimo aggiornamento
24.09.19
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Progetti finanziati
- Completato nel 2023
Studio della deregolazione dipendente da Polycomb nella Sindrome di Weaver tramite l’uso di tipi cellulari neurali derivati da paziente.
Ricercatore Alejandro López Tobón - Chiuso
Sindrome di Weaver: nuove tecnologie di riprogrammazione cellulare per lo studio dei meccanismi patogenetici all’origine di questa malattia
Ricercatore Giuseppe Testa - Chiuso
Studio delle basi molecolari della sindrome di Weaver
Ricercatore Giuseppina Caretti
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