Sindrome di Usher
- 3 Progetti di Ricerca Finanziati
- 1 Ricercatore
- 808.255€ Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Usher?
- La sindrome di Usher è una malattia genetica caratterizzata dalla perdita parziale o totale dell’udito e della vista, a causa di anomalie rispettivamente dell’orecchio interno e della retina (retinite pigmentosa). È considerata la causa più frequente di cecità associata a sordità a esordio precoce e ha una prevalenza stimata intorno a 1 caso su 30mila. Se ne distinguono tre tipi sulla base della sintomatologia e dell’età di insorgenza. Il tipo 1 si presenta con sordità grave già dalla nascita e da una progressiva perdita della vista già a partire dall’infanzia, oltre a disturbi dell’equilibrio e orientamento nello spazio: i bambini con questa forma iniziano infatti a camminare più tardi e possono avere difficoltà ad andare in bicicletta o praticare alcuni sport. Nel tipo 2 la sordità è presente fin dalla nascita, con gravità variabile; la perdita progressiva della vista comincia più tardi, durante l’adolescenza o in età adulta e non sono presenti i problemi vestibolari tipici della forma 1. La forma 3 è la meno severa e anche la meno frequente: la sordità generalmente non è presente alla nascita, ma insorge in genere nella tarda infanzia o nell’adolescenza, dopo lo sviluppo del linguaggio, e si aggrava con il tempo. Anche lo sviluppo della retinite pigmentosa ha un andamento analogo; come nella forma 1, possono presentarsi disturbi dell’equilibrio dovuti a problemi vestibolari.
Come si trasmette la sindrome di Usher?
- Sono almeno 10 i geni associati alla sindrome di Usher, tutti coinvolti nella produzione di proteine coinvolte nei processi della visione, dell’udito e dell’equilibrio. La maggiore parte delle mutazioni responsabili della sindrome portano a una progressiva degenerazione delle cellule sensoriali dell’orecchio interno e della retina. In tutti i casi la sindrome si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestarla occorre cioè ereditare il difetto da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani e asintomatici. Esiste tuttora una quota di pazienti che non presenta difetti in questi geni: è probabile quindi che ce ne siano degli altri, non ancora identificati, associati alla sindrome.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Usher?
- La diagnosi della sindrome di Usher avviene grazie a test strumentali che permettono di valutare le funzionalità uditive e visive: esame audiologico, elettroretinogramma, analisi del fondo oculare. A questi si aggiungono test specifici per la valutazione dell’equilibrio. La conferma avviene grazie all’analisi genetica, che consente di determinare, quando noto, lo specifico difetto genetico responsabile. È possibile effettuare anche la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Usher?
- Non esiste attualmente un trattamento risolutivo per la sindrome di Usher. La presa in carico deve essere multidisciplinare e competente, per la gestione sia della sordità che della cecità (otorinolaringoiatri, oculisti, logopedisti, psicologi, specialisti delle protesi acustiche, utilizzando programmi di sviluppo psicomotorio e di apprendimento personalizzati per i pazienti sordo-ciechi). Gli impianti cocleari, monolaterali e bilaterali, sono largamente usati per i pazienti con sordità profonda; gli impianti cocleari e le protesi acustiche sono più efficaci se impiantate in tenera età. Per la retinopatia si consiglia in alcuni casi l’impiego di lenti dotate di filtri speciali. Sono in corso ricerche di terapia genica, neuro-protezione e sistemi visivi artificiali.
Ultimo aggiornamento
27.01.22
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- In corso
Terapia genica e editing del genoma nella retina e terapia genica del fegato e editing del genoma per la mucopolisaccaridosi VI
Ricercatore Alberto Auricchio - Completato nel 2021
Terapia genica di malattie ereditarie dei fotorecettori dovute a difetti in geni di grosse dimensioni
Ricercatore Alberto Auricchio - Chiuso
FIGHTING BLINDENSS OF USHER SYNDROME:DIAGNOSIS, PATHOGENESIS AND RETINAL - Treatment (TreatRetUsher)
Ricercatore Alberto Auricchio
11.12.22
Malattie dell'occhio, il paziente al centro
La terapia genica e l’editing genetico sono le chiavi di volta per arrivare a nuovi successi e a nuove terapie per la cura delle malattie che colpiscono l’occhio.
09.05.22
Terapia genica: nuove strategie per vettori AAV sempre più efficaci
Uno studio firmato su “Nature Communications” dal gruppo di Alberto Auricchio del Tigem mostra una possibile via per superare alcuni limiti dei vettori AAV.
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
