Sindrome di Turner
- 2 Progetti di Ricerca Finanziati
- 3 Ricercatori
- 359.270€ Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Turner?
- La sindrome di Turner è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente, le persone di sesso femminile possiedono una coppia di cromosomi sessuali (XX) e 22 coppie di cromosomi non sessuali (autosomi), per un totale di 46 cromosomi. Le donne affette da sindrome di Turner presentano nel 50-60 per cento dei casi un solo cromosoma X (monosomia X), oppure una situazione intermedia, per cui il secondo cromosoma X manca soltanto in alcune cellule (mosaicismo) oppure è presente in una versione parzialmente tronca. Si stima che la sindrome colpisca una persona ogni 2000 nuovi nati. La sindrome è associata a una serie di potenziali anomalie, in genere come conseguenza di una dose insufficiente dei geni normalmente espressi da entrambi i cromosomi X (aploinsufficienza). Tra le manifestazioni ci sono bassa statura, mani e piedi gonfi, petto largo, bassa attaccatura dei capelli, orecchie basse, amenorrea, sterilità, cardiopatie congenite, ipotiroidismo, diabete, strabismo, problemi di udito, aumento del rischio di malattie tiroidee, disturbi dell’apprendimento. Nelle forme a mosaico i sintomi possono essere più sfumati.
Come si trasmette la sindrome di Turner?
- La sindrome non è ereditaria, perché in genere le donne affette sono sterili. La perdita di uno dei cromosomi X avviene quindi casualmente nel corso della meiosi, quando si sviluppano i gameti. Nella maggior parte dei casi il cromosoma X residuo è quello di origine materna: questo significa che in genere la sindrome di Turner è il risultato dell’incontro di un ovocita normale con uno spermatozoo privo di cromosoma sessuale, come conseguenza di una precedente non disgiunzione dei cromosomi sessuali nel corso della meiosi, nel maschio. Al momento non sono noti i fattori genetici predisponenti allo sviluppo della sindrome.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Turner?
- Circa metà dei casi vengono diagnosticati entro i primi mesi di vita sulla base dei sintomi caratteristici come il gonfiore di mani e piedi o i difetti cardiaci. In altri casi la diagnosi avviene durante l’adolescenza, quando si presentano problemi di crescita o di sviluppo puberale. La conferma diagnostica avviene grazie all’analisi dei cromosomi (cariotipo), che può essere condotta anche durante la gravidanza su un campione prelevato nel corso di villocentesi o amniocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Turner?
- Non esiste una cura specifica per la sindrome di Turner, tuttavia alcuni sintomi sono trattabili farmacologicamente con ormone della crescita o terapia estrogenica.
Ultimo aggiornamento
01.01.15
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- Chiuso
Identificazione dei meccanismi molecolari alla base dei difetti di segregazione dei cromosomi sessuali nei mammiferi: il ruolo del gene Spo11
Ricercatore Marco Barchi - Chiuso
IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF Y- CHROMOSOME GENES INVOLED IN MALE INFERTILITY, TURNER STIGMATA SHORT STATURE AND GONADOBLASTOMA
Ricercatore Csilla Gabriella Krausz
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
