Sindrome di Myhre
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Che cos’è la sindrome di Myhre?
- La sindrome di Myhre è un difetto congenito del tessuto connettivo che comporta la progressiva fibrosi a carico di diversi organi, sordità e disabilità intellettiva di grado variabile che in alcuni casi si associa ad un disturbo dello spettro autistico. Tra gli organi coinvolti ci sono innanzitutto il sistema cardiovascolare con malformazioni congenite del cuore e stenosi dell’aorta e di altre arterie periferiche, pericardite, ipertensione, cardiomiopatia, respiratorio con restringimento delle vie aeree e gastrointestinale con restringimento del duodeno, stenosi del piloro e di conseguenza grave costipazione. Questi pazienti presentano inoltre un particolare inspessimento della pelle. C’è anche il rischio in alcuni pazienti di sviluppare fibrosi a seguito di interventi chirurgici. I pazienti possono inoltre presentare limitata mobilità delle articolazioni e bassa statura. Per maggiori informazioni, www.myhresyndrome.org
Come si trasmette la sindrome di Myhre?
- La sindrome è dovuta a un difetto nel gene SMAD4, che codifica per una proteina coinvolta nella crescita delle cellule in risposta a precisi stimoli. L’associazione tra il gene SMAD4 e la sindrome di Myhre è stata stabilita per la prima volta nel 2012. La sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante: basta che sia mutata una delle due copie del gene per manifestare i sintomi. La sindrome è molto rara: tutti i casi descritti ad oggi sono dovuti a mutazioni de novo, ovvero non ereditate dai genitori ma insorte spontaneamente in fase embrionale.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Myhre?
- Il sospetto diagnostico si basa sull’osservazione dei sintomi. La conferma avviene tramite test genetico, con ricerca di specifiche mutazioni del gene SMAD4.
Quali sono i trattamenti attualmente disponibili per la sindrome di Myhre?
- Non esiste una cura risolutiva e specifica per la sindrome. La presa in carico di questi pazienti è basata sul trattamento dei sintomi a carico dei diversi organi.
Ultimo aggiornamento
28.07.20
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