Sindrome di Jervell Lange-Nielsen
- 1 Progetti di Ricerca Finanziati
- 1 Ricercatore
- 134.279€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la sindrome di Jervell-Lange Nielsen?
- La sindrome di Jervell-Lange Nielsen è una sindrome genetica caratterizzata da due manifestazioni cliniche contemporanee: aritmie cardiache (che possono provocare arresto cardiaco e morte improvvisa) e sordità. Si manifesta in genere durante la prima infanzia.
Come si trasmette la sindrome di Jervell-Lange Nielsen?
- Sono stati individuati due geni coinvolti, quando mutati, con l'insorgenza della sindrome. Si tratta di geni codificanti per proteine costituenti un canale per il trasporto dello ione potassio: KCNQ1 e KCNE1. La trasmissione avviene con modalità recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori. Altre mutazioni negli stessi geni sono responsabili di una sindrome differente (sindrome LQT), caratterizzata solo da aritmie cardiache e trasmessa con modalità autosomica dominante.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Jervell-Lange Nielsen?
- La diagnosi viene effettuata in base all'osservazione clinica ed è confermata con l'analisi genetica, cioè la ricerca di mutazioni a carico di KCNQ1 o KCNE1.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Jervell-Lange Nielsen?
- La sordità può essere parzialmente recuperata con impianto cocleare. Le aritmie possono essere trattate per via farmacologica (in particolare con beta-bloccanti) e, qualora i farmaci non si rivelassero efficaci, con impianto di un defibrillatore.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
Approfondisci su Orphanet
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
