Sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker
- 4 Progetti di Ricerca Finanziati
- 7 Ricercatori
- 1.226.213€ Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker?
- La sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi, caratterizzata dell’accumulo di una variante anomala di una proteina cellulare, detta prionica, sotto forma di placche amiloidi. Questo processo interessa diverse strutture del sistema nervoso centrale (cervelletto, gangli della base, corteccia cerebrale) e conduce alla morte delle cellule nervose. Dopo un periodo di incubazione del tutto asintomatico, la malattia si presenta nella maggior parte dei casi con disturbi della coordinazione dei movimenti (atassia) o con quadri di tipo parkinsoniano seguiti da decadimento cognitivo. La morte sopraggiunge in un arco di tempo che può andare da uno a 11 anni.
Come si trasmette la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker?
- La malattia dipende da uno specifico difetto nel gene PRNP, localizzato sul cromosoma 20, codificante per la proteina prionica. Questa proteina, le cui funzioni normali sono ancora poco chiare, è coinvolta anche in altri due tipi di encefalopatie spongiformi, l’insonnia fatale familiare e la malattia di Creutzfeldt-Jakob. La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione ha cioè il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato a ciascuno dei propri figli.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker?
- Il sospetto di malattia, formulato sulla base degli aspetti clinici e neuroradiologici (risonanza magnetica) e del dato anamnestico di una familiarità positiva, viene confermato dall’analisi genetica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker?
- Non esiste attualmente alcun tipo di trattamento efficace.
Ultimo aggiornamento
23.02.13
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- Chiuso
Una nuova applicazione di una porfirina tetracationica capace di ridurre PrPC e inibire la replicazione di PrPSc: caratterizzazione del meccanismo d’azione e studi preclinici in modelli murini di malattie da prioni di origine genetica
Ricercatore Roberto Chiesa - Chiuso
Studio del ruolo della proteina prionica cellulare in differenti malattie neurodegenerative.
Ricercatore Emiliano Biasini - Chiuso
Studio delle basi molecolari della neurotossicità e dellinfettività di una forma mutata di proteina prionica
Ricercatore Emiliano Biasini - Chiuso
SYNTHESIS, PURIFICATION, CHEMICO-PHYSICAL AND FIBRILLOGENIC PROPERTIES AND NEUROTOXICITY OF PrP 82-146, A FRAGMENT OF HUMAN PRION PROTEIN IDENTIFIED IN THE BRAIN OF GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER PATIENTS
Ricercatore Mario Salmona
12.12.23
La ricerca Telethon anche in orbita!
Sulla Stazione spaziale internazionale si svolgeranno gli esperimenti di Emiliano Biasini sui prioni, responsabili di gravi malattie neurodegenerative.
29.04.20
Covid-19: identificati bersagli farmacologici promettenti
Il risultato ottenuto grazie a una tecnologia che deriva anche dalla ricerca su malattie rare. Coinvolto nella scoperta anche il ricercatore Telethon Emiliano Biasini.
12.07.19
Come si replica un prione? Uno studio apre la possibilità di contrastare gravi malattie neurodegenerative
Per la prima volta al mondo è stato realizzato un modello computazionale realistico che spiega il meccanismo di replicazione del prione, una proteina tossica che a metà degli anni Novanta è diventata famosa in tutto il mondo in quanto responsabile del “morbo della mucca pazza”.
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
