Sindrome di Dravet
- 5 Progetti di Ricerca Finanziati
- 3 Ricercatori
- 778.603€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la sindrome di Dravet?
- La sindrome di Dravet è una grave forma di encefalopatia epilettica, che insorge in genere prima dei sei mesi di età e comporta crisi frequenti e intense. Tra i fattori che possono scatenare le crisi ci sono l'ipertermia (in particolare nella prima infanzia), dovuta per esempio a febbre o a un bagno molto caldo, la stimolazione con luce eccessiva o intermittente, lo sforzo fisico, una grande eccitazione. È caratterizzata inoltre da mioclono, spasmi muscolari violenti che interessano specialmente la testa e gli arti superiori. Nel tempo possono insorgere disturbi del comportamento e del movimento e deterioramento cognitivo. È più comune nei maschi, con un rapporto di 2 a 1 rispetto alle femmine. Sebbene la frequenza delle crisi diminuisca man mano che il bambino cresce, la prognosi a lungo termine non è buona, a causa dei disturbi cognitivi e della persistenza dei disturbi del comportamento. La sindrome di Dravet si associa a un alto rischio di morte improvvisa durante l'infanzia, in particolare tra i 2 e i 4 anni.
Come si trasmette la sindrome di Dravet?
- Nell'80% dei casi, la sindrome di Dravet è associata a mutazioni del gene codificante per il canale del sodio SCN1A; di solito, si tratta di mutazioni de novo, che insorgono cioè spontaneamente nel paziente, senza essere presenti in altri membri della sua famiglia. Mutazioni in altri geni (per esempio PCDH19) sono state associate a forme atipiche della sindrome.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Dravet?
- La diagnosi si basa principalmente sull’osservazione clinica; in alcuni casi, anche i quadri risultanti da indagini strumentali come l’elettroencefalogramma o la risonanza magnetica possono apparire alterati.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Dravet?
- Non esiste al momento una terapia efficace, in quanto questi pazienti sono in genere resistenti ai farmaci antiepilettici. La principale finalità del trattamento è ridurre la frequenza delle crisi e prevenire gli stati epilettici. Valproato, clobazam, stiripentolo e bromidi sembrano controllare le crisi febbrili nella fase iniziale della malattia. Lo stiripentolo, in associazione con valproato e clobazam, può essere efficace nella riduzione della durata e della frequenza della crisi. La dieta chetogenica, il topiramato e il levetiracetam possono essere efficaci come terapie aggiuntive. Recentemente, la Commissione Europea ha autorizzato l’immissione in commercio di due ulteriori terapie per la sindrome di Dravet: il cannabidiolo e la fenfluramina. Tali terapie hanno dimostrato, nelle sperimentazioni cliniche, una sostanziale efficacia in aggiunta ad altre. I bloccanti dei canali del sodio (carbamazepina, oxcarbazepina, eslicarbazepina, lamotrigina e fenitoina) devono essere evitati perché peggiorano le crisi. La presa in carico può prevedere anche fisioterapia, rieducazione del linguaggio, riabilitazione cognitiva e comportamentale, terapia occupazionale. Infine, è in corso un trial clinico che prevede l’utilizzo di una molecola (oligonucleotide antisenso, ASO) capace di aumentare i livelli di espressione del gene SCN1A.
Ultimo aggiornamento
21.02.25
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- In corso
Studio dell’espressione di microRNA e della composizione del microbiota intestinale per individuare potenziali biomarcatori per la sindrome di Dravet
Ricercatore Roberta Roberti - In corso
Verso la comprensione dell'interazione funzionale tra i geni Scn1a e Scn3a per migliorare la prospettiva terapeutica per la sindrome di Dravet
Ricercatore Gaia Colasante - In corso
Una terapia basata sul potenziamento della traduzione di Nav1.1 per il trattamento della sindrome di Dravet
Ricercatore Gaia Colasante - In corso
Ripristino dell’inibizione sinaptica mediante “non-coding RNA” come terapia delle epilessie genetiche con mutazioni in GABRA1
Ricercatore Andrea Barberis - Completato nel 2023
Verso la terapia genica nella Sindrome di Dravet: comprensione delle dinamiche di reversibilità della sindrome e dei meccanismi molecolari alla base della regolazione del gene Scn1a
Ricercatore Gaia Colasante
26.02.25
Nuovi semi per la ricerca: l’esito del nono bando Seed Grant
Fondazione Telethon comunica i finanziamenti del Bando Fall Seed Grant 2024, l’iniziativa che sostiene la ricerca sulle malattie genetiche rare in collaborazione con le Associazioni di pazienti.
10.02.25
Epilessia: che cos’è e il punto sulla ricerca di Fondazione Telethon
In occasione della Giornata Mondiale, che si celebra il 10 febbraio, facciamo il punto su cos'è l'epilessia, le sue cause principali, il suo impatto e come sta avanzando la ricerca.
13.11.24
Sindrome di Dravet: la storia di Sara
L’Associazione Gruppo Famiglie Dravet ha deciso di partecipare al Bando “Fall Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca su questa grave forma di encefalopatia.
