Sindrome di Dravet
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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Dravet?
- La sindrome di Dravet è una grave forma di encefalopatia epilettica, che insorge in genere prima dei sei mesi di età e comporta crisi frequenti e intense. Tra i fattori che possono scatenare le crisi ci sono l'ipertermia (in particolare nella prima infanzia), dovuta per esempio a febbre o a un bagno molto caldo, la stimolazione con luce eccessiva o intermittente, lo sforzo fisico, una grande eccitazione. È caratterizzata inoltre da mioclono, spasmi muscolari violenti che interessano specialmente la testa e gli arti superiori. Nel tempo possono insorgere disturbi del comportamento e del movimento e deterioramento cognitivo. È più comune nei maschi, con un rapporto di 2 a 1 rispetto alle femmine. Sebbene la frequenza delle crisi diminuisca man mano che il bambino cresce, la prognosi a lungo termine non è buona, a causa dei disturbi cognitivi e della persistenza dei disturbi del comportamento. La sindrome di Dravet si associa a un alto rischio di morte improvvisa durante l'infanzia, in particolare tra i 2 e i 4 anni.
Come si trasmette la sindrome di Dravet?
- Nell'80% dei casi, la sindrome di Dravet è associata a mutazioni del gene codificante per il canale del sodio SCN1A; di solito, si tratta di mutazioni de novo, che insorgono cioè spontaneamente nel paziente, senza essere presenti in altri membri della sua famiglia. Mutazioni in altri geni (per esempio PCDH19) sono state associate a forme atipiche della sindrome.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Dravet?
- La diagnosi si basa principalmente sull’osservazione clinica; in alcuni casi, anche i quadri risultanti da indagini strumentali come l’elettroencefalogramma o la risonanza magnetica possono apparire alterati.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Dravet?
- Non esiste al momento una terapia efficace, in quanto questi pazienti sono in genere resistenti ai farmaci antiepilettici. La principale finalità del trattamento è ridurre la frequenza delle crisi e prevenire gli stati epilettici. Valproato, clobazam, stiripentolo e bromidi sembrano controllare le crisi febbrili nella fase iniziale della malattia. Lo stiripentolo, in associazione con valproato e clobazam, può essere efficace nella riduzione della durata e della frequenza della crisi. La dieta chetogenica, il topiramato e il levetiracetam possono essere efficaci come terapie aggiuntive. Recentemente, la Commissione Europea ha autorizzato l’immissione in commercio di due ulteriori terapie per la sindrome di Dravet: il cannabidiolo e la fenfluramina. Tali terapie hanno dimostrato, nelle sperimentazioni cliniche, una sostanziale efficacia in aggiunta ad altre. I bloccanti dei canali del sodio (carbamazepina, oxcarbazepina, eslicarbazepina, lamotrigina e fenitoina) devono essere evitati perché peggiorano le crisi. La presa in carico può prevedere anche fisioterapia, rieducazione del linguaggio, riabilitazione cognitiva e comportamentale, terapia occupazionale. Infine, è in corso un trial clinico che prevede l’utilizzo di una molecola (oligonucleotide antisenso, ASO) capace di aumentare i livelli di espressione del gene SCN1A.
Ultimo aggiornamento
01.10.23
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