Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11)

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Cos'è e come si manifesta la sindrome di DiGeorge?

Le espressioni sindrome di DiGeorge o sindrome velo-cardio-facciale sono termini che indicano malattie genetiche dovute alla perdita (delezione) di una porzione del cromosoma 22 (banda 11.2 sul braccio lungo): per questo si parla anche di sindrome da delezione 22q11.2. Questa sindrome è spesso caratterizzata da malformazioni in genere già evidenti alla nascita tra le quali malformazioni cardiache, malformazioni del palato che possono comportare difficoltà nel linguaggio o nell'alimentazione, anomalie del viso sfumate ma caratteristiche. Inoltre può esserci sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi, che possono portare a deficit immunitari, malattie autoimmuni o ipocalcemia, che in genere si osserva nel periodo postnatale ma poi tende a scomparire. Difficoltà di apprendimento e ritardo nello sviluppo sono quasi sempre presenti e di particolare importanza sono le manifestazioni che riguardano possibili disturbi psichiatrici (ansia, depressione, schizofrenia), che possono insorgere in età precoce ma anche più tardi, durante l'adolescenza o in età adulta.

Come si trasmette la sindrome di DiGeorge?

Questa sindrome è causata dalla delezione di una particolare regione del cromosoma 22 (22q11.2). Nel 90% dei casi circa la sindrome è sporadica (la delezione insorge in modo spontaneo nel paziente). In alcuni casi, invece, il difetto genetico può essere trasmesso da un genitore affetto a un figlio con modalità autosomica dominante: basta cioè ereditare una copia alterata del gene coinvolto da uno dei genitori per manifestare la malattia

Come avviene la diagnosi della sindrome di DiGeorge?

La diagnosi viene formulata innanzitutto a partire dall’osservazione clinica e viene confermata attraverso l'analisi citogenetica. Dal momento che la delezione responsabile è molto piccola, non sempre è visibile con un cariotipo tradizionale: sono preferibili tecniche di ibridazione genomica, come la FISH. Può essere effettuata la diagnosi prenatale, con villocentesi o amniocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di DiGeorge?

Non esiste una terapia risolutiva. La qualità di vita dei pazienti può essere tuttavia notevolmente migliorata attraverso una presa in carica precoce e pluridisciplinare. A seconda delle manifestazioni della malattia, saranno necessari controlli periodici di tipo cardiologico, endocrinologico, comportamentale, psichiatrico, ecc. La fessurazione del palato e le anomalie della faringe possono essere corrette per via chirurgica.

Ultimo aggiornamento

19.01.23

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