Sindrome di Crigler-Najjar
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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Crigler-Najjar?
- La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia del metabolismo della bilirubina, causata da carenza o funzionamento difettoso di un enzima chiamato UGT, deputato a “preparare” la bilirubina per l’eliminazione fisiologica, legando (“coniugando”) alla sua molecola delle molecole di zuccheri. Ne esistono due forme: la più grave è quella di tipo 1, in cui l’enzima è del tutto assente, caratterizzata da livelli di bilirubina non coniugata e quindi da ittero precoce e intenso già in fase neonatale. Nella forma di tipo 2, invece, il deficit enzimatico è solo parziale: di conseguenza i livelli di bilirubina serica sono inferiori e c’è comunque un residuo di attività enzimatica. A causa della tossicità della bilirubina non coniugata i bambini colpiti dalla sindrome sono a rischio di complicanze neurologiche (kernittero) come ipotonia, sordità, paralisi oculomotoria, letargia. I rischi sono maggiori nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1, che si stima colpisca un paziente ogni milione di nati vivi.
Come si trasmette la sindrome di Crigler-Najjar?
- La sindrome è causata da mutazioni del gene UGT1A1 e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono entrambi portatori sani di una mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Crigler-Najjar?
- Le indagini biochimiche rivelano solo un grave aumento della bilirubina non coniugata. La diagnosi definitiva si basa sulla dimostrazione delle mutazioni nel gene UGT1A1. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale – attraverso indagine molecolare – conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Crigler-Najjar?
- Nella forma di tipo 2 è possibile stimolare l’attività residua dell’enzima UGT grazie a un trattamento farmacologico con fenobarbitale e ridurre così l’iperbilirubinemia. Questo trattamento, però, non ha alcun effetto nella forma più grave di tipo 1, che richiede il trattamento con fototerapia per 10-12 ore. L’unico trattamento definitivo è rappresentato dal trapianto di fegato. In assenza di alcun tipo di trattamento questa condizione può portare a kernittero e a gravissimi danni neurologici, che possono essere permanenti. Il kernittero deve essere trattato il prima possibile, con trasfusione di plasma, seguita da fototerapia, da proseguire anche a casa. Per la forma più grave è in fase di sperimentazione clinica un protocollo di terapia genica in vivo, che mira a restituire una copia corretta del gene difettoso.
Ultimo aggiornamento
16.06.20
Progetti finanziati
- In corso
Nuove terapie per gli errori congeniti del metabolismo e carenza di Alfa1 antitripsina
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