Sindrome di Angelman
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Che cosa è e come si manifesta la sindrome di Angelman?
- La sindrome di Angelman è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo nello sviluppo e gravi danni neurologici e psicologici. Questi bambini appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo. Intorno ai 2-3 anni compaiono crisi epilettiche nell’80-85% dei casi. Oltre alle crisi epilettiche, le manifestazioni cliniche tipiche di questa sindrome sono comportamentali (iperattività e scarsa soglia di attenzione), cognitive e motorie, difficoltà nella comunicazione e disturbi del sonno. Spesso i soggetti affetti dalla sindrome di Angelman hanno anche problemi gastrointestinali, visivi e ortopedici (curvatura anormale della colonna vertebrale). In età adulta gli attacchi epilettici tendono a diminuire o a risolversi. L’aspettativa di vita è normale, anche se in rari casi durante l’invecchiamento si può avere un ulteriore regressione nello sviluppo.
Come si trasmette la sindrome di Angelman?
- La malattia è dovuta a un difetto nella copia materna del gene UBE3A, l’unica copia espressa dalle cellule nervose. UBE3A codifica per un enzima chiave del processo di degradazione delle proteine. La perdita della sua funzione sembra sufficiente a causare la malattia. Nella maggior parte dei casi la sindrome di Angelman non è ereditaria, ma l’alterazione genetica insorge in modo sporadico durante la formazione delle cellule riproduttive. Di conseguenza, le persone affette dalla sindrome normalmente non hanno una storia familiare della malattia. E' stata inoltre descritta una sindrome Angelman-simile, detta di Christianson, che ha molti sintomi in comune con la sindrome di Angelman ma è dovuta a mutazioni in un altro gene, SLC9A6, localizzato sul cromosoma X e coinvolto nella regolazione del traffico intracellulare. In questo caso la sindrome si trasmette con modalità legata all'X: colpisce esclusivamente i maschi, mentre le femmine sono portatrici sani e hanno una probabilità su 2 di avere un figlio affetto.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Angelman?
- La diagnosi definitiva avviene sempre tramite test genetici eseguiti su un campione di sangue per identificare l’anomalia genetica responsabile della sindrome di Angelman. Tra questi, un test di metilazione del DNA per verificare l’espressione della copia materna del gene, un’analisi cromosomica per determinare se la grandezza, la forma e il numero dei cromosomi sia normale, ed infine un sequenziamento del gene UBE3A per identificare la presenza di specifiche mutazioni.
Quali sono le possibilità di cure attualmente disponibili per la sindrome di Angelman?
- Al momento non ci sono terapie specifiche e i trattamenti sono volti al miglioramento dei sintomi che maggiormente compromettono la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Farmaci anti-epilettici vengono somministrati per il controllo delle crisi e sono accompagnati ad attività fisica e occupazionale, unite a terapie di comunicazione e comportamentali.
Ultimo aggiornamento
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