Sindrome da QT lungo
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Cos'è e come si manifesta la sindrome del QT lungo?
- La sindrome del QT lungo (LQTS) è una patologia cardiaca su base genetica, caratterizzata da un elevato rischio di aritmie (irregolarità del battito), che possono provocare sincope e arresto cardiaco. La malattia è caratterizzata dal prolungamento di un parametro specifico dell’elettrocardiogramma, l’intervallo QT, e da anomalie morfologiche dell’onda T. Si manifesta prevalentemente in età pediatrica, ma in alcuni casi può esordire anche dopo la pubertà. La gravità della malattia è molto variabile e, almeno in parte, dipendente dal tipo di gene o di mutazione implicati.
Come si trasmette la sindrome del QT lungo?
- La LQTS si può trasmettere come tratto autosomico dominante o recessivo. La variante dominante (sindrome di Romano-Ward) è relativamente frequente e presenta il 50 per cento di probabilità di trasmissione, mentre la forma recessiva è rara e associata a sordità (sindrome di Jervell e Lange-Nielsen). In quest’ultimo caso i genitori sono portatori silenti della mutazione, mentre ciascun figlio ha una probabilità su 4 di presentare la sindrome (che si manifesta clinicamente quando il figlio eredita la mutazione da entrambi i genitori). La LQTS è causata da mutazioni su geni che controllano le correnti di potassio e sodio. Attualmente ne sono stati identificati 17, di cui i tre più importanti sono KCNQ1 (variante LQT1), HERG (variante LQT2) e SCN5A (variante più rara LQT3). Le varianti patogene di tali geni sono individuate in una percentuale di pazienti che va da 60 al 75 per cento dei casi.
Come avviene la diagnosi della sindrome del QT lungo?
- La diagnosi di LQTS è principalmente basata sull’elettrocardiogramma (a riposo o durante sforzo); dati importanti sono anche la storia clinica (sincopi o documentazione di aritmie) e della storia familiare (casi di morte improvvisa o di LQTS in famiglia). La diagnosi genetica (identificazione di una mutazione) è utile confermare la diagnosi, per una più accurata stratificazione del rischio aritmico e, in alcune circostanze, per indirizzare la terapia.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del QT lungo?
- Il cardine della terapia della LQTS è costituito dai farmaci beta-bloccanti che forniscono una protezione “aspecifica” dalle aritmie (ma non modificano il QT). Si ritiene che tali farmaci, correttamente assunti, siano efficaci nella prevenzione dei sintomi nella maggior parte dei casi, ma la risposta alla terapia è variabile in relazione al difetto genetico ed alla durata dell’intervallo QT. In alcuni casi la risposta al beta-bloccante non è sufficiente nel controllare gli eventi aritmici ed è necessario affiancare altri presidi farmacologici o ricorrere all’impianto di un defibrillatore automatico (ICD – Implantable Cardioverter Defibrillator).
Ultimo aggiornamento
18.02.22
Progetti finanziati
- In corso
Nuovi Approcci Terapeutici alla Sindrome del QT Lungo, con l’Uso di Farmaci Attivanti i Canali del Potassio HERG
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Variabilità del rischio per aritmie e morte improvvisa nella sindrome del QT lungo. Identificazione e ruolo dei geni modificatori
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FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF LONG QT CAUSING MUTATIONS AND CHARACTERIZATION OF ACTIVATION AND INACTIVATION PROPERTIES OF THE KvLQT1/MINK POTASSIUM CHANNEL
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GENETIC AND FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF THE MOLECULAR DEFECTS IN THE LONG QT SYNDROME
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