Sindrome associata a SATB2

La sindrome associata al gene SATB2 è una malattia genetica rara che interessa principalmente lo sviluppo del cervello, del linguaggio, delle ossa e dei denti. È causata da un’alterazione del gene SATB2, che ha un ruolo importante nel coordinare l’attività di molti altri geni durante la crescita e lo sviluppo dell’organismo.

Le persone con questa sindrome presentano soprattutto: ritardo nello sviluppo del linguaggio, spesso molto marcato; difficoltà cognitive di grado variabile; ipotonia e ritardo motorio nei primi anni di vita; caratteristiche cranio-facciali e dentali particolari (palatoschisi, palato alto o anomalie dei denti); difficoltà di alimentazione da piccoli e possibili disturbi del sonno o comportamentali.

In alcuni casi possono comparire anche anomalie scheletriche — come scoliosi o ridotta densità ossea — ed episodi di epilessia. La gravità dei sintomi può variare molto da una persona all’altra.

Nella maggior parte dei casi, l’alterazione del gene SATB2 non è ereditata, ma compare per la prima volta nel bambino colpito (mutazione de novo). Questo significa che i genitori non sono portatori della variante e che non hanno manifestato la malattia.

Più raramente, la sindrome può essere trasmessa da un genitore con una forma molto lieve o non riconosciuta della condizione, secondo un meccanismo di trasmissione autosomica dominante: basta una copia alterata del gene per causare la malattia.

Una consulenza genetica può aiutare a chiarire il rischio di ricorrenza all’interno della famiglia.

La diagnosi si basa inizialmente sull’osservazione clinica: ritardo globale dello sviluppo, difficoltà importanti nel linguaggio, particolari caratteristiche dentali o cranio-facciali possono far sospettare la presenza della sindrome.

Per confermare il sospetto è necessario un test genetico, che può identificare: una variante puntiforme del gene SATB2 (tramite sequenziamento); una delezione o duplicazione del gene (tramite microarray cromosomico, come l’array-CGH); un riarrangiamento cromosomico più ampio che coinvolge la regione in cui si trova SATB2.

Se la variante genetica è già nota in famiglia, possono essere valutate anche opzioni di diagnosi prenatale o pre-impianto.

Al momento non esiste una cura definitiva, ma è possibile intervenire efficacemente sui sintomi e favorire il miglior sviluppo possibile grazie a un approccio multidisciplinare.

Il percorso di presa in carico può comprendere: logopedia intensiva, spesso associata a strumenti di comunicazione aumentativa e alternativa (CAA) per facilitare la comunicazione; fisioterapia e terapia occupazionale per sostenere lo sviluppo motorio e le autonomie; monitoraggio e trattamenti mirati per problemi ortopedici o per la fragilità ossea; gestione di eventuali crisi epilettiche, disturbi del comportamento o del sonno; controlli odontoiatrici e maxillo-facciali regolari per affrontare le anomalie dentali; supporto nutrizionale nei bambini con difficoltà di alimentazione.

La ricerca scientifica sta approfondendo il ruolo del gene SATB2 e i meccanismi alla base della malattia, con l’obiettivo di sviluppare in futuro terapie sempre più mirate.