Sclerosi laterale amiotrofica
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- 62 Ricercatori
- 13.202.766€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la sclerosi laterale amiotrofica?
- La sclerosi laterale amiotrofica (Sla) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura scheletrica. Di fatto, si ammalano di Sla individui adulti di età superiore ai 30 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni. In Italia si contano circa sette ammalati ogni 100.000 abitanti. Sintomo caratteristico della malattia è costituito dalla progressiva perdita della forza muscolare che nella fase iniziale si può presentare in forma diversa da persona a persona, interessando solo alcuni distretti. Altre manifestazioni possono essere la difficoltà nel parlare o nel deglutire: in questo caso si parla di Sla bulbare (la regione bulbare del sistema nervoso è localizzata tra il cervello e il midollo spinale). Oltre alla debolezza, si possono avvertire rigidità (spasticità) e contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni), anche dolorose (crampi muscolari). Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, possono comparire affanno dopo sforzi lievi e difficoltà nel tossire.
Come si trasmette la sclerosi laterale amiotrofica?
- Nella maggior parte dei casi la malattia insorge in modo sporadico, senza cioè che siano coinvolti altri membri della famiglia. Circa il 10% dei casi, invece, è ereditario: di questi, il 20% è legato a mutazioni del gene SOD1, circa il 10% a mutazioni del gene TARDBP e circa il 5% a mutazioni del gene FUS/TLS. È stato inoltre recentemente riportato che un’espansione esanucleotidica all’interno del gene C9ORF72 (localizzato sul cromosoma 9) è la causa di circa il 40% dei casi familiari di Sla e demenza frontotemporale. Le cause della Sla sporadica sono ancora sconosciute, sebbene sia opinione comune che il meccanismo di danno patogenetico sia multifattoriale, conseguente a una nefasta interazione tra substrati genetici da un lato e insulti ambientali dall’altro.
Come avviene la diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica?
- Esistono due gruppi di motoneuroni: il primo neurone di moto, situato nella corteccia cerebrale (motoneurone corticale) e il secondo neurone di moto, localizzato nel midollo spinale (motoneurone spinale), il cui prolungamento raggiunge e attiva i muscoli. La Sla è caratterizzata dal fatto che sia il primo sia il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La malattia talvolta pone alcuni problemi diagnostici anche perché al momento non esiste alcun test o procedura altamente specifica in grado di porre inequivocabilmente la diagnosi. Ad oggi, è solo attraverso un attento esame clinico da parte di un neurologo esperto e l’esecuzione di alcuni esami strumentali, come l’elettromiografia e la risonanza magnetica, che è possibile formulare la diagnosi: questa dovrà comunque essere revisionata nel tempo.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sclerosi laterale amiotrofica?
- Attualmente non esistono terapie efficaci in grado di arrestare o rallentare significativamente la progressione della malattia. Ad oggi sono solo due i farmaci indicati per la SLA, che possono rallentarne il decorso in alcune categorie di pazienti il riluzolo, che agisce riducendo l’eccitotossicità, e l’edaravone, che riduce lo stress ossidativo. Esistono comunque farmaci per ridurre i sintomi ed ausili per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione; è inoltre possibile intervenire per evitare la denutrizione e per aiutare il paziente a respirare. L’insieme di queste strategie, sostenibile nell’ambito di un approccio assistenziale multidisciplinare, ha peraltro dimostrato di migliorare in modo significativo la qualità di vita dei malati.
Ultimo aggiornamento
18.06.20
Progetti finanziati
- In corso
I meccanismi molecolari dietro il traffico di membrana
Ricercatore Maria Antonietta De Matteis - Completato nel 2021
Malattie genetiche legate a difetti del traffico di membrana: meccanismi molecolari e identificazione di bersagli terapeutici
Ricercatore Maria Antonietta De Matteis - Chiuso
Nuovi biomarcatori della sclerosi laterale amiotrofica: ruolo nella patogenesi e possibil bersagli terapeutici
Ricercatore Valentina Bonetto - In corso
ARISLA
Ricercatore Mario Melazzini - Chiuso
Caraterizzazione molecolare dei processi metabolici controllati dalla proteina SEN1/SETX e difettivi nelle sindromi neurodegenerative AOA2 e ASL4
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Meccanismo di inserimento nella membrana del reticolo endoplasmico di proteine ancorate da una coda carbossi-terminale: caratterizzazione di un nuovo meccanismo di biogenesi delle membrane e sue implicazioni per la fisiologia e la patologia cellulare.
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15.09.23
SLA, nella giornata nazionale Telethon ricorda l’impegno di AriSLA
Grazie a un impegno focalizzato e al rigore nella selezione dei progetti, questa piccola organizzazione ha ottimizzato li proprio impatto sulla comunità scientifica internazionale, come rivela un’analisi recente pubblicata sulla rivista Frontiers.
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21.06.23
SLA Global Day: l’impegno di AriSLA per la ricerca in Italia
In occasione della Giornata mondiale, l’agenzia che vede anche Telethon tra i fondatori, fa un bilancio delle proprie attività dal 2009 a oggi.
![](https://tt.bluelabs.it/uploads/2023/06/Slider-SLA-GLOBAL-DAY_AriSLA.jpg)
15.09.22
"SoloLavorandoAssieme", seminario sulla Sla
Sabato 17 settembre, vigilia della Giornata Nazionale SLA 2022, all’Università di Trento si terrà un incontro con focus sulla sclerosi laterale amiotrofica e la sinergia tra ricerca, clinica e assistenza sul territorio a supporto dei pazienti.
![](https://tt.bluelabs.it/uploads/2022/09/locandinasololavorandoassieme-848x1200.png)
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