Polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina
- 5 Progetti di Ricerca Finanziati
- 11 Ricercatori
- 589.566€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina?
- La polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina (TTR-FAP) è una malattia progressiva che colpisce prevalentemente il sistema nervoso periferico, il sistema nervoso vegetativo e il cuore, a esordio in età adulta (variabile dalla terza all’ottava decade). Si tratta di una forma di amiloidosi: appartiene quindi a un gruppo di malattie caratterizzate da alterazioni in alcune proteine (in questo caso la transtiretina), che tendono ad aggregarsi formando fibrille amiloidi. I primi sintomi comprendono alterazioni della sensibilità degli arti (parestesie), lesioni dolorose ai piedi, disturbi gastrointestinali, perdita di peso. Nel tempo si osserva una difficoltà nell’esecuzione dei movimenti fini delle mani e un progressivo deficit di forza che causa difficoltà nel camminare. I sintomi correlati alle alterazioni del sistema nervoso vegetativo comprendono difficoltà nella postura, disturbi genitourinari (impotenza sessuale) e problemi gastrointestinali (stipsi ostinata alternata a diarrea). Possono inoltre insorgere complicazioni cardiache, oculari e renali.
Come si trasmette la polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina?
- La malattia è dovuta a mutazioni del gene TTR (localizzato sul cromosoma 18) ed è trasmessa con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione ha una probabilità su due di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nei due terzi dei casi, tuttavia, si manifesta in modo sporadico: la mutazione responsabile insorge nell'individuo affetto senza essere presente nei genitori. Sono conosciute più di cento mutazioni con differente distribuzione geografica e differente fenotipo clinico.
Come avviene la diagnosi della polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina?
- Il sospetto clinico va posto in presenza di una neuropatia rapidamente progressiva associata a disturbi vegetativi e cardiopatia. La diagnosi viene formulata in seguito ad analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene TTR. È inoltre possibile la conferma attraverso biopsia tissutale, con individuazione dei depositi di amiloide. Se una coppia è a rischio perché in famiglia ci sono dei casi di malattia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina?
- Fino a pochi anni fa l'unico trattamento era rappresentato dal trapianto di fegato, eseguibile però solo in alcune categorie di pazienti. Negli ultimi anni, però, il panorama delle opzioni terapeutiche si è progressivamente arricchito. Le strategie disponibili si basano o su farmaci in grado di stabilizzare una forma della transtiretina, come il diflunisal e il tafamidis, o su farmaci in grado di inibire la sintesi della proteina, come patisiran e inotersen attraverso la degradazione dell'RNA messaggero corrispondente. Ma la ricerca continua: nell'agosto 2021 sono stati annunciati i primi risultati positivi di una piccola sperimentazione di correzione genetica con metodica CRISPR del gene responsabile della malattia.
Ultimo aggiornamento
04.03.22
Progetti finanziati
- In corso
Studio delle varianti amiloidogeniche della transtiretina con Risonanza Magnetica Nucleare per comprendere i meccanismi molecolari alla base della amiloidosi ATTR
Ricercatore Alessandra Corazza - Chiuso
Registro Nazionale TTR-FAP: Rete collaborativa multicentrica per la definizione della storia naturale, degli standard di cura, del carico e dei bisogni dei pazienti e delle sperimentazioni cliniche
Ricercatore Giuseppe Vita - Chiuso
EXPRESSION STUDIES OF THE TRANSTHYRETIN GENE IN HUMAN TISSUES AND IN LIVER FROM PATIENTS WITH FAMILIAL AMYLOIDOTIC POLYNEUROPATHY IN ORDER TO IDENTIFY ADDITIONAL, TISSUE SPECIFIC, PROMOTER REGIONS
Ricercatore Alessandra Ferlini - Chiuso
TRANSTHYRETIN-RELATED NEUROMUSCULAR DISEASES: CHARACTERIZATION OF GENE AND PROTEIN CONFIGURATION IN AFFECTED POPULATION BY MEANS OF A MOLECULAR AND BIOCHEMICAL STRATEGY IN A THERAPEUTIC PERSPECTIVE
Ricercatore Alessandra Ferlini - Chiuso
FAMILIAL AMYLOIDOTIC POLYNEUROPATH (FAP) TRANSTHYRETIN (TTR) RELATED: CHARACTERIZATION OF THE GENE MUTATIONS AND STUDY OF THEIR MOLECULAR AND CLINICAL EXPRESSION
Ricercatore Alessandra Ferlini
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