Oftalmoplegia esterna progressiva
- 5 Progetti di Ricerca Finanziati
- 6 Ricercatori
- 1.704.764€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la oftalmoplegia esterna progressiva?
- L'oftalmoplegia esterna progressiva è una sindrome di origine genetica caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli degli occhi e delle palpebre, che comporta palpebre cadenti (ptosi) e paralisi dei muscoli oculari. Può inoltre essere presente debolezza dei muscoli degli arti, di gravità variabile. La malattia si manifesta principalmente in età adulta.
Come si trasmette la oftalmoplegia esterna progressiva?
- La sindrome è correlata a un malfunzionamento dei mitocondri, organuli cellulari deputati alla produzione di energia e dotati di un proprio DNA e nel 99 per cento dei casi dipende da delezioni, ovvero di perdite di porzioni di materiale genetico, proprio nel DNA mitocondriale. Si tratta di alterazioni sporadiche, che insorgono cioè spontaneamente al momento del concepimento, ma che possono essere successivamente trasmesse alla prole dall'individuo affetto. La trasmissione avviene esclusivamente per via materna, ovvero può essere trasmessa ai figli solo dalla madre: al momento della fecondazione, infatti, ciascun nuovo individuo riceve tutti i suoi mitocondri dalla cellula uovo di origine materna, mentre gli spermatozoi non forniscono alcun mitocondrio. Esistono anche rari casi in cui la sindrome è invece associata a mutazioni di geni presenti nel DNA nucleare fondamentali per un mantenimento corretto del DNA mitocondriale: sono almeno 10 i geni che finora sono stati associati, tra cui POLG (il più frequente), ma anche POLG2, ANT1, TWINKLE e altri. Queste mutazioni causano, come effetto secondario, delezioni multiple del DNA mitocondriale. L’eredità in questo caso può essere di tipo autosomico dominante (il paziente ha ereditato una sola mutazione da un genitore a sua volta affetto, oppure la mutazione si è generata spontaneamente nel paziente) o autosomico recessivo (il paziente ha ereditato una mutazione da ciascun genitore, entrambi portatori sani).
Come avviene la diagnosi della oftalmoplegia esterna progressiva?
- La diagnosi si basa essenzialmente sulle manifestazioni cliniche e sulla biopsia muscolare. In alcuni casi è possibile effettuare diagnosi prenatale, i cui risultati sono però di difficile interpretazione. La determinazione della causa molecolare della patologia può basarsi anche sul sequenziamento del DNA mitocondriale e dei geni nucleari coinvolti.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la oftalmoplegia esterna progressiva?
- La terapia è sintomatica: per esempio, sospensione delle palpebre in caso di ptosi. In alcuni casi può essere utile l'assunzione – su indicazione medica – di antiossidanti come il coenzima Q10.
Ultimo aggiornamento
24.09.19
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- In corso
"Il ruolo dell'infiammazione nelle malattie legate al mantenimento del DNA mitocondriale: nuovi potenziali biomarcatori da utilizzare come bersagli terapeutici"
Ricercatore Diego Martinelli - Completato nel 2023
Identificazione di farmaci per le patologie POLG tramite test su sistemi lievito-zebrafish (ZIPPY)
Ricercatore Francesco Argenton - Chiuso
Strategie terapeutiche per combattere le malattie mitocondriali
Ricercatore Luca Scorrano - Chiuso
IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF THE DISEASE LOCUS RESPONSIBLE FOR AUTOSOMAL DOMINANT CHRONIC EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MULTIPLE DELETIONS OF MITOCHONDRIAL DNA
Ricercatore Massimo Zeviani - Chiuso
CHROMOSOMAL LOCALIZATION AND IDENTIFICATION OF THE GENE RESPONSIBLE FOR AUTOSOMAL DOMINANT CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTALMOPLEGIA
Ricercatore Massimo Zeviani
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
