Neuropatie ereditarie sensorie autonome
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Che cosa sono e come si manifestano le neuropatie ereditarie sensorie autonome?
- Le neuropatie ereditarie sensorie autonome (HSAN) sono un gruppo di rare malattie genetiche che colpiscono il sistema nervoso periferico caratterizzate da ridotta sensibilità al dolore accompagnata da altre problematiche, a seconda della specifica forma. La più comune è la forma di tipo 1 (HSAN1), che esordisce in età giovanile o adulta e ha un’evoluzione lenta: è caratterizzata da una marcata riduzione della sensibilità soprattutto intorno alle parti distali degli arti superiori e inferiori, ma anche debolezza muscolare, ulcere cutanee, disturbi della sudorazione, fratture spontanee, osteomielite, necrosi e artropatia neuropatica (che può richiedere addirittura il ricorso all’amputazione). La HSAN2 si presenta invece già nella prima infanzia e non è progressiva. Tra i sintomi iniziali ci sono problemi di deglutizione e alimentazione, apnee, automutilazione e ritardo dello sviluppo, reflusso gastroesofageo. La disfunzione sensoriale si manifesta con insensibilità al dolore, forte riduzione della percezione del calore e dei riflessi tendinei e, in alcuni casi, anche del senso dell'orientamento, del gusto e dei riflessi corneali e faringei. La HSAN3, chiamata anche disautonomia familiare, è caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio, disfunzioni gastrointestinali, problemi della deglutizione, crisi di vomito, polmoniti ricorrenti, sensibilità ridotta al dolore e alla temperatura, disturbi cardiovascolari e assenza di lacrimazione. Sono frequenti alterazioni della colonna vertebrale e bassa statura. L’aspettativa di vita è ridotta. La HSAN4, chiamata anche insensibilità al dolore con anidrosi, e la HSAN5 sono a loro volta caratterizzate da insensibilità al dolore e al calore, comportamenti automutilanti ed episodi febbrili. La malattia ha inizio nella prima infanzia e si manifesta con febbri episodiche e convulsioni ricorrenti. Di frequente la cute diventa spessa e callosa, i capelli cadono e le unghie si deformano. Man mano che l’insensibilità al dolore aumenta, aumentano anche gli episodi di automutilazione. I pazienti affetti dalla forma di tipo 4, inoltre, vanno incontro ad assenza di sudorazione (anidrosi) e possono avere problemi alle ossa e alle articolazioni, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento, irritabilità, iperattività e tendenza ad arrabbiarsi. Diversamente dalla forma di tipo 4, i pazienti affetti dalla forma 5 presentano una sudorazione normale e non hanno problemi dal punto di vista cognitivo.
Come si trasmettono le neuropatie ereditarie sensorie autonome?
- Ciascuna forma è dovuta a difetti in uno specifico gene. L'HSAN1 di tipo I è causata da mutazioni in due geni (SPTLC1 e RAB7) e si trasmette con modalità autosomica dominante: basta una copia difettosa del gene perché la malattia si manifesti. Il locus della HSAN2 è localizzato sul cromosoma 12: la malattia può essere sporadica o essere trasmessa con modalità autosomica recessiva, cioè bisogna ereditare due copie del gene mutato per manifestarne i sintomi. L’HSAN3 è causata da mutazioni nel gene IKBKAP, localizzato sul cromosoma 9 e dalla funzione ancora ignota; si trasmette con modalità autosomica recessiva. L’HSAN4 è causata da mutazioni del gene HSAN4, localizzato sul cromosoma 1, mentre L’HSAN5 dipende da mutazioni del gene NGF, il fattore di crescita nervoso, ma i meccanismi sono ancora poco noti. Entrambe le patologie si trasmettono con modalità autosomica recessiva.
Come avviene la diagnosi delle neuropatie ereditarie sensorie autonome?
- La diagnosi si basa principalmente sulle manifestazioni cliniche della malattia, e viene successivamente confermata attraverso test farmacologici e accertamenti neurologici. La diagnosi differenziale di ciascuna forma si pone con le altre neuropatie autonomiche e sensoriali ereditarie.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le neuropatie ereditarie sensorie autonome?
- Non esiste una terapia specifica risolutiva per nessuna forma, ma è possibile intervenire sui singoli sintomi, per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Per esempio si può intervenire sui problemi gastrointestinali, respiratori, cardiovascolari e sulla mancanza di lacrimazione. Sono necessari anche programmi educativi per i genitori e i pazienti per imparare a evitare le lesioni e a riconoscere i segni dei traumi inapparenti.
Ultimo aggiornamento
04.11.20
Progetti finanziati
- Completato nel 2022
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