Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione
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Cos'è e come si manifesta la neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione?
- La neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione è una forma di neuropatia sensitivo-motoria caratterizzata da episodi di paralisi e di parestesia in un territorio circoscritto e definito (per esempio, sindrome del tunnel carpale oppure paralisi del nervo peroneale con disturbi al piede). In genere, questi episodi (spesso causati da un piccolo trauma o da una prolungata compressione della regione interessata) regrediscono, ma le recidive sono comunque frequenti. Talvolta, invece, la paralisi è permanente. La malattia si manifesta in genere dopo i 20 anni.
Come si trasmette la neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione?
- La neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione è associata ad alterazioni del gene PMP22, localizzato sul cromosoma 17 e si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con l'alterazione (e quindi con la malattia) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.
Come avviene la diagnosi della neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione?
- La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare del paziente e può essere confermata dall'analisi genetica, con ricerca di alterazioni a carico dl gene PMP22.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione?
- Non esiste un trattamento risolutivo. La terapia è sintomatica e preventiva, ovvero mira alla prevenzione delle compressioni dei nervi: consigliato, per esempio, non stare troppo a lungo seduti con le gambe incrociate o sdraiati sui gomiti.
Ultimo aggiornamento
01.06.22
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