Neurofibromatosi
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Cosa sono e come si manifestano le neurofibromatosi?
- Con neurofibromatosi si intende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla predisposizione a tumori del sistema nervoso. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una delle più frequenti malattie rare e colpisce circa 1 su 3500 individui. Pur essendo una malattia multisistemica, colpisce principalmente la cute, con neurofibromi multipli e le tipiche macchie caffelatte, ma anche problemi oculari e anomalie ossee, nonché disturbi dell’apprendimento, lieve ritardo cognitivo, convulsioni, ipertensione arteriosa. Questi pazienti hanno il 10 per cento di rischio di sviluppare particolari tumori come glioma delle vie ottiche e tumori maligni della guaina dei nervi periferici, ma anche un aumento del rischio di insorgenza di tumore della mammella, feocromocitoma, rabdomiosarcoma, leucemia. L’aspettativa di vita è pressoché uguale a quella della popolazione generale. Completamente diverso è il quadro della neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), con tumori al sistema nervoso centrale e periferico (schwannomi, meningiomi, ependimomi) e in molti casi cataratta giovanile. La caratteristica principale è lo schwannoma al nervo acustico, bilaterale nel 90-95% dei casi, con sordità, vertigini, acufeni e disturbi dell’equilibrio. La NF2 non presenta alcuna delle altre manifestazioni cliniche della NF1, ma per contro presenta un rischio di sviluppare tumori praticamente del 100 per cento, anche in giovane età. La morbilità è alta, a causa di sordità, paresi facciale, disturbi oculari fino alla cecità, deficit neurologici sede specifici e l’aspettativa di vita è fortemente ridotta nei casi più gravi. È quindi errato e fuorviante usare lo stesso termine “neurofibromatosi” per queste due malattie: ecco perchè nel 1987 la National Institutes of Health Consensus Conference americana le ha scisse definitivamente. Purtroppo nel mondo medico è rimasta invece l’idea che siano malattie simili: di fatto, anche secondo il Decreto del Ministro della Salute 279/2001, NF1 e NF2 hanno lo stesso codice di esenzione malattia rara (RBG010). Anche la neurofibromatosi di tipo 3, oggi chiamata schwannomatosi, ha un quadro molto simile alla NF2, con schwannomi, più raramente meningiomi, mai ependimomi. La caratteristica principale considerata finora di “assenza di schwannoma al nervo acustico” non è più valida dopo la descrizione di alcuni casi clinici con coinvolgimento del nervo acustico (mai però in forma bilaterale, tipica della NF1).
Come si trasmettono le neurofibromatosi?
- La trasmissione è genetica, con un rischio del 50 per cento per i figli delle persone affette. Il rischio è più basso del 50% nella NF2 “a mosaico”, con mutazione genetica non in tutti i tessuti corporei. Il gene NF1 si trova sul cromosoma 17, il gene NF2 sul cromosoma 22. Nella schwannomatosi il gene NF2 è coinvolto in modo secondario, mentre la mutazione primaria è a carico di un altro gene da esso poco distante, sempre sul braccio lungo del cromosoma 22 (LZTR1 o SMARCB1).
Come avviene la diagnosi delle neurofibromatosi?
- La diagnosi si basa essenzialmente sulla storia clinica. La familiarità si osserva solo in metà dei casi nella NF1 e NF2 e in non più del 15-25% dei casi di schwannomatosi. L’analisi genetica si effettua sul sangue o, in caso negativo, in due diversi tessuti tumorali asportati chirurgicamente. Nelle famiglie a rischio con mutazione genetica identificata è possibile effettuare la diagnosi prenatale, attraverso amniocentesi o villocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le neurofibromatosi?
- Non esiste una terapia risolutiva, ma si gestiscono le singole problematiche. Nella NF1 il trattamento è chirurgico, per la correzione delle malformazioni ossee e dei neurofibromi cutanei, e di supporto psicologico e riabilitativo per i disturbi dell’apprendimento e le disabilità intellettive. In caso di tumori maligni, alla chirurgia possono seguire radioterapia e chemioterapia. Nella NF2 e nella schwannomatosi il follow-up è basato sulla risonanza magnetica con mezzo di contrasto effettuata periodicamente. L’intervento chirurgico dei tumori cerebrali e midollari è molto rischioso, per cui si decide per l’asportazione solo in caso di crescita eccessiva o di importanti deficit neurologici in atto. Nei bambini e adolescenti non è indicata la radioterapia per il rischio di induzione di nuovi tumori. Il farmaco bevacizumab per via endovenosa è usato per cercare di frenare di schwannomi in rapida crescita.
Ultimo aggiornamento
01.04.18
Progetti finanziati
- In corso
Identificazione di nuove condizioni genetiche in bambini con malattie senza diagnosi
Ricercatore Vincenzo Nigro - Chiuso
COMPARATIVE GENOTYPE-PHENTYPE STUDY IN DELETED NF1 PATIENTS
Ricercatore Paola Riva - Chiuso
GENERATION OF ANIMAL MODELS TO STUDY COGNITIVE DISORDERS ASSOCIATED TO THE NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 (NF1) DISEASE
Ricercatore Riccardo Brambilla
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