Mucopolisaccaridosi tipo 4
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Che cos’è la mucopolisaccaridosi tipo 4?
- La mucopolisaccaridosi di tipo 4 (MPS 4, o sindrome di Morquio) è una rara malattia genetica caratterizzata da progressiva deformità delle ossa e delle articolazioni, che compromette gravemente la crescita e le capacità motorie. Fa parte del gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, dovute al mancato smaltimento di sostanze tossiche da parte dei lisosomi, gli “spazzini” cellulari. Caratteristiche tipiche sono, oltre alla bassa statura, fronte pronunciata, mandibola larga, collo poco pronunciato. Le anomalie scheletriche hanno un impatto anche sull’apparato respiratorio, con riduzione della capacità polmonare, aumento della suscettibilità alle infezioni e dell’ostruzione della trachea, che può portare anche a pericolose apnee notturne. Altre manifestazioni extra-scheletriche possono essere aumento delle dimensioni del fegato (epatomegalia), difetti delle valvole cardiache, sordità, opacità della cornea e conseguente compromissione della vista, anomalie dentali. Lo sviluppo cognitivo è normale.
Come si trasmette la mucopolisaccaridosi tipo 4?
- Esistono due forme di MPS 4, la A e la B, dovute al deficit di uno dei due enzimi necessari per la degradazione di una sostanza chiamata cheratan-solfato: la N-acetilgalattosammina-6-solfato solfatasi è implicata nella forma A, mentre la beta-D-galattosidasi nella forma B. In entrambe le forme la trasmissione è autosomica recessiva: per manifestare la malattia occorre cioè ereditare il difetto genetico da ciascuno dei genitori. Una coppia di genitori portatori sani del difetto genetico ha una possibilità su 4 di concepire un figlio con la malattia.
Come avviene la diagnosi della mucopolisaccaridosi tipo 4?
- La prima diagnosi si basa sul riscontro di un aumento dei livelli di cheratan-solfato nelle urine e nel sangue ed è confermata dalla misurazione dell’attività dei rispettivi enzimi in ciascuna forma in alcune cellule del paziente (in particolare cellule del sangue e della pelle). È inoltre disponibile l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene coinvolto. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico nei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la mucopolisaccaridosi tipo 4?
- Attualmente non esiste una terapia risolutiva: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e la terapia enzimatica sostitutiva (disponibile per la forma A, la più frequente delle due) hanno un’efficacia solo parziale e non hanno effetto sulle manifestazioni scheletriche della malattia. L’impiego di protesi e la chirurgia possono contribuire a migliorare la stabilità di questi pazienti, che spesso però devono ricorrere a deambulatori e sedia a rotelle per muoversi.
Ultimo aggiornamento
27.01.22
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