Mucopolisaccaridosi tipo 2
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Cos'è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 2?
- Detta anche malattia di Hunter, la mucopolisaccaridosi di tipo 2 è caratterizzata dall’accumulo di particolari zuccheri, i glicosaminoglicani (GAG), nei lisosomi, gli organelli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole. L’accumulo dei GAG provoca, nel tempo, la degenerazione di molti organi e tessuti. La malattia si manifesta, in genere a partire dall’infanzia, con vari sintomi tra cui sordità, disturbi della vista, anomalie dello scheletro, problemi cardiaci e respiratori e, nelle forme più gravi, deterioramento cognitivo. I sintomi non si manifestano necessariamente tutti insieme e possono avere gravità variabile. In alcuni casi si può avere morte prematura.
Come si trasmette la mucopolisaccaridosi di tipo 2?
- La mucopolisaccaridosi di tipo 2 è causata da mutazioni del gene IDS, codificante per uno degli enzimi responsabili della degradazione dei glicosaminoglicani. La malattia si trasmette con modalità legata all’X: nella maggioranza dei casi i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. Solo in rare circostanze le femmine possono essere affette dalla malattia.
Come avviene la diagnosi della mucopolisaccaridosi di tipo 2?
- La diagnosi viene effettuata a partire dall’osservazione clinica ed è confermata da esami di laboratorio (misurazione dei glicosaminoglicani urinari e dell’attività dell’enzima codificato dal gene IDS, che è ridotta o assente nei pazienti) e dall’analisi genetica, con la ricerca di mutazioni del gene IDS.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la mucopolisaccaridosi di tipo 2?
- Il trattamento implica il ricorso a terapie di supporto volte a trattare eventuali complicanze a livello cerebrale, oculare, articolare, uditivo e, soprattutto, respiratorio e cardiaco. La terapia enzimatica sostitutiva con infusione dell'enzima ricombinante (idursulfasi) pur non evidenziando benefici neurologici, ha dimostrato miglioramenti nella deambulazione e nel quadro respiratorio, epatico, splenico e cardiaco. E’ stata la prima malattia per la quale è avvenuta una sperimentazione di editing genomico in vivo su pazienti e sono tuttora in corso studi volti alla messa a punto di protocolli di terapia genica.
Ultimo aggiornamento
04.03.22
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