Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina
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Cos'è e come si manifesta la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina?
- La metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina è una condizione ereditaria caratterizzata da un trasporto difettoso o carente dell'ossigeno da parte della molecola normalmente deputata a questo scopo, l'emoglobina. Come dice il nome, in questo caso la condizione è causata dalla carenza di un particolare enzima. Esistono due tipi di metemoglobinemia ereditaria: il tipo 1 è caratterizzato esclusivamente da cianosi sin dalla nascita e in genere è ben tollerato; il tipo 2 è caratterizzato, oltre che da cianosi, da ritardo mentale, ritardo di crescita, disturbi della deglutizione, atetosi (movimenti involontari di torsione).
Come si trasmette la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina?
- La malattia è causata da mutazioni del gene codificante per l'enzima NADH e si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.
Come avviene la diagnosi della metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina?
- La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche (cianosi alla nascita) e su esami di laboratorio.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina?
- I pazienti vengono trattati con sostanze che possono aiutare l'enzima difettoso a funzionare meglio, come il blu di metilene, l'acido ascorbico o la riboflavina.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
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