Malattia granulomatosa cronica
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Cos'è e come si manifesta la malattia granulomatosa cronica?
- La malattia granulomatosa cronica è una rara immunodeficienza primitiva caratterizzata dall’incapacità di alcuni globuli bianchi di difendere l’organismo dalle infezioni da parte di funghi e batteri. Si manifesta fin dai primi anni di vita con un’estrema suscettibilità a questo tipo di infezioni, che possono colpire numerosi organi e tessuti (pelle, ossa, polmoni, fegato, milza, linfonodi). Spesso si formano granulomi (ammassi di tessuto infiammato), che si possono sviluppare in qualunque parte del corpo.
Come si trasmette la malattia granulomatosa cronica?
- La malattia è causata da difetti in un gruppo di proteine che partecipano all’uccisione dei microbi. Sono stati finora identificati cinque geni causativi. Nel 65 per cento dei casi, il gene-malattia è localizzato sul cromosoma X (CYBB): donne portatrici sane hanno quindi una probabilità su due di avere figli maschi malati. Gli altri geni coinvolti sono localizzati invece su cromosomi non sessuali e la trasmissione è di tipo autosomico recessivo: la malattia può colpire entrambi i sessi e si manifesta solo quando vengono ereditate due copie alterate del gene da ciascuno dei genitori.
Come avviene la diagnosi della malattia granulomatosa cronica?
- Il sospetto viene in caso di infezioni batteriche o fungine ricorrenti, mentre la conferma si ottiene con specifici esami di laboratorio che valutano la funzionalità dei fagociti (NBT-test, citofluorimetria, chemiluminescenza, citocromo C). Inoltre, se in una famiglia è nota la mutazione che causa la malattia, attraverso l’analisi del Dna è possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia granulomatosa cronica?
- La terapia consiste essenzialmente nella prevenzione delle infezioni con la somministrazione quotidiana e continuativa di antibiotici e di farmaci antifungini. L’unico trattamento risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore HLA-compatibile, sia familiare sia extrafamiliare. Sono incoraggianti i risultati preliminari, seppur sperimentali, di terapia genica nella forma legata al cromosoma X.
Ultimo aggiornamento
18.02.22
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