Malattia di Von Willebrand
- 4 Progetti di Ricerca Finanziati
- 2 Ricercatori
- 488.557€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la malattia di von Willebrand?
- La malattia di von Willebrand è una malattia genetica della coagulazione del sangue dovuta a un difetto nella quantità, nella struttura o nel funzionamento di uno dei fattori che partecipano alla fase iniziale del processo di coagulazione (fattore di Willebrand). I sintomi – di gravità variabile da paziente e paziente – comprendono il sanguinamento della cute e delle mucose e le emorragie post-operatorie. Si conoscono diverse forme della malattia in base al livello di carenza del fattore di Willebrand, che può essere parziale (tipo 1) o totale (tipo 3), e al tipo di difetto (varianti di tipo 2).
Come si trasmette la malattia di von Willebrand?
- Per quanto ne sappiamo oggi, la malattia di von Willebrand è causata da mutazioni del gene VWF, localizzato sul cromosoma 12, codificante per il fattore di Willebrand. Non è tuttavia escluso che possano essere coinvolti altri geni, deputati alla regolazione della concentrazione del fattore di Willebrand nel sangue. Nei casi di malattia di tipo 1 o nella maggior parte di quelli di tipo 2 la trasmissione è autosomica dominante, per cui basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia; nei casi di tipo 3 e in alcuni di tipo 2, invece, è autosomica recessiva: occorre cioè ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori.
Come avviene la diagnosi della malattia di von Willebrand?
- La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare del paziente e sull'esito di alcuni esami di laboratorio (dosaggio del fattore di Willebrand, del fattore VIII, ecc.); può essere piuttosto difficile da porre.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di von Willebrand?
- Non esistono terapie risolutive. Nei casi più gravi si può intervenire con un trattamento farmacologico (per esempio a base di desmopressina o di fattore di Willebrand sostitutivo) per arrestare o prevenire sanguinamenti ed emorragie. Nei casi più lievi, invece, è sufficiente tamponare il sanguinamento; tutti i soggetti colpiti devono seguire alcune semplici norme preventive (come evitare l'assunzione di farmaci antiaggreganti e anticoagulanti come l'aspirina).
Ultimo aggiornamento
28.02.12
Progetti finanziati
- Chiuso
La malattia di Von Willebrand - Platelet Type: un raro disordine emorragico ereditario spesso non diagnosticato. Studi per migliorare la diagnosi e per comprendere i meccanismi della disfunzione piastrinica e della macrotrombocitopenia
Ricercatore Paolo Gresele - Chiuso
DECREASED VON WILLEBRAND FACTOR SURVIVAL AS CAUSE OF VON WILLEBRAND DISEASE: ROLE OF MUTATIONS IN VON WILLEBRAND FACTOR GENE AND OF ABO BLOOD GROUPS
Ricercatore Sandra Casonato - Chiuso
FACTOR VIII (FVIII) AND VON WILLEBRAND FACTOR (VWF) INTERACTION INVESTIGATED IN A LARGE COHORT OF VON WILLEBRAND DISEASE (VWD) PATIENTS, BY MEANS OF A NEW QUANTITATIVE ELISA METHOD
Ricercatore Sandra Casonato - Chiuso
A STUDY OF FACTOR VIII (FVIII) AND VON WILLEBRAND FACTOR (VWF) INTERACTION IN A LARGE COHORT OF VON WILLEBRAND DISEASE PATIENTS BY MEANS OF A NEW QUANTITATIVE ELISA METHOD. IDENTIFICATION OF HOMOZYGOTES AND HETEROZYGOTES AND TENTATIVE CHARACTERIZATION
Ricercatore Sandra Casonato
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
