Malattia di Kennedy
- 11 Progetti di Ricerca Finanziati
- 8 Ricercatori
- 2.013.611€ Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale bulbare?
- L'atrofia muscolare spinale bulbare (detta anche malattia di Kennedy) è una malattia neuromuscolare progressiva. È caratterizzata da debolezza muscolare che colpisce soprattutto i muscoli degli arti inferiori e quelli responsabili della formulazione delle parole e della masticazione. Spesso è associata a disturbi endocrinologici quali sterilità e insensibilità agli ormoni androgeni. Oltre che con debolezza muscolare, la malattia si manifesta (in età adulta e in individui di sesso maschile) con contrazioni involontarie dei muscoli, crampi o tremori.
Come si trasmette l'atrofia muscolare spinale e bulbare?
- L'atrofia muscolare spinale bulbare è causata da alterazioni del gene codificante per il recettore degli ormoni androgeni, localizzato sul cromosoma X. Queste alterazioni consistono in un numero eccessivo di ripetizioni di una sequenza di tre nucleotidi di Dna, normalmente presente nel gene. La malattia si trasmette con modalità legata all'X: solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane, in quanto la tossicità del recettore degli androgeni mutato si ha soltanto quando questo viene attivato dal testosterone (un tipico ormone maschile).
Come avviene la diagnosi dell'atrofia muscolare spinale e bulbare?
- La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e viene confermata dall'indagine molecolare, con ricerca delle mutazioni nel gene responsabile.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia muscolare sipnale bulbare?
- Non esiste al momento una cura risolutiva. Con il progredire della debolezza muscolare possono essere d'aiuto sostegni per la deambulazione.
Ultimo aggiornamento
13.10.23
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- In corso
Nuove strategie terapeutiche per la malattia di Kennedy
Ricercatore Manuela Basso - Completato nel 2023
Inizio alternativo della traduzione come nuova strategia per bloccare la tossicità del recettore degli androgeni mutato nell'atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA)
Ricercatore Angelo Poletti - Completato nel 2021
Rete clinica e registro di malattia per la preparazione a trial clinici nella Atrofia Muscolare Bulbo-Spinale
Ricercatore Caterina Mariotti - Chiuso
Degenerazione dei motoneuroni nella Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare. Approcci molecolari per contrastare la neurotossicità del recettore degli androgeni mutato
Ricercatore Angelo Poletti - Chiuso
Ruolo dei segnali intracellulari attivati nel muscolo dalla cinasi Akt nella patogenesi della atrofia muscolare spinale e bulbare
Ricercatore Maria Pennuto - Chiuso
Interazione genetica tra il segnale innescato dal fattore di crescita insulino-simile 1 e gli androgeni nella patogenesi della atrofia muscolare spinale e bulbare
Ricercatore Maria Pennuto
10.01.23
Nuova luce sui meccanismi alla base della malattia di Kennedy
Uno studio del VIMM-Università di Padova supportato da Telethon dà un contributo importante alla conoscenza su questa e altre malattie neurodegenerative.
![](https://tt.bluelabs.it/uploads/2023/01/Maria-Pennuto-VIMM.jpg)
07.10.22
Malattia di Kennedy: il favoloso viaggio di una Due Cavalli rossa
Fabrizio Malta, presidente dell’Associazione Italiana Malattia di Kennedy, racconta come “The Great Road Trip 2022” sia stata l’occasione per far conoscere le attività dell’associazione di pazienti.
![](https://tt.bluelabs.it/uploads/2022/07/C2V-larrivo-davanti-al-Comune-di-Milano.jpg)
18.07.22
Da Los Angeles a Roma, un viaggio in 2CV per la cura della malattia di Kennedy
Arrivata a Milano la mitica Citroen 2CV che sta viaggiando attraverso due continenti per promuovere la conoscenza della malattia di Kennedy.
![](https://tt.bluelabs.it/uploads/2022/07/C2V-larrivo-davanti-al-Comune-di-Milano.jpg)
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
![Sostienici con il Cuore](https://tt.bluelabs.it/uploads/2023/12/set-cuori-1-1.png)
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
![Scegli un regalo che cambia tante storie.](https://tt.bluelabs.it/uploads/2023/12/gift-desktop.png)
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come