Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Cos'è e come si manifesta la malattia di Charcot-Marie Tooth?: La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia genetica che colpisce i nervi del sistema nervoso periferico. Tra i sintomi principali ci sono: debolezza e atrofia (riduzione di volume) dei muscoli, soprattutto nelle gambe e nelle mani; ridotta sensibilità a livello delle estremità; deformazioni dello scheletro, in particolare piedi cavi. I sintomi di solito esordiscono prima dei 20 anni e possono progredire nel tempo, generalmente partendo dai piedi e diffondendosi verso l'alto. La gravità può variare da forme lievi a forme più invalidanti. La CMT colpisce circa una persona ogni 2500.

Come si trasmette la malattia di Charcot-Marie Tooth?: La CMT è causata da alterazioni in oltre 100 geni diversi, molti dei quali devono ancora essere scoperti. La trasmissione può avvenire con diverse modalità: autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), autosomica recessiva (entrambi i genitori sono portatori sani e ciascun figlio ha il 25% di probabilità di essere affetto) o legata al cromosoma X (le donne sono colpite in forma lieve, mentre i figli maschi hanno il 50% di probabilità di ereditare la malattia in forma più grave).

Come avviene la diagnosi della malattia di Charcot-Marie Tooth?: La diagnosi di CMT parte dall'esame clinico e dall'osservazione dei sintomi e può essere confermata attraverso una serie di esami, tra cui l'elettromiografia per valutare la funzionalità dei nervi e dei muscoli, talvolta la biopsia del nervo e in fine l'analisi genetica, per identificare mutazioni nei geni coinvolti e ottenere una diagnosi precisa in molti casi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Charcot-Marie Tooth?: Al momento non ci sono terapie specifiche in grado di curare la CMT. Tuttavia, è possibile gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita con la fisioterapia, per mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la mobilità, l'uso di tutori o altri dispositivi di supporto e, in casi selezionati, la chirurgia ortopedica per correggere le deformazioni scheletriche. Grazie alla ricerca si stanno facendo molti progressi nella comprensione delle cause genetiche della CMT e nello sviluppo di nuove terapie mirate, tra cui piccole molecole che agiscono sulle vie molecolari causative della malattia, terapie a RNA con oligonucleotidi antisenso, miRNA, siRNA, terapia genica.

10.06.24

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