Malattia di Charcot-Marie-Tooth

  • 68 Progetti di Ricerca Finanziati
  • 48 Ricercatori
  • 13.639.553€ Finanziamento totale

Cos'è e come si manifesta la malattia di Charcot-Marie Tooth?

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico, cioè i nervi. È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “smagriti”, e da ridotta sensibilità. I sintomi partono in genere dai piedi e si diffondono progressivamente verso l’alto a gambe, parte delle cosce e mani. Sono frequenti anche deformazioni dello scheletro, in particolare dei piedi, che si presentano cavi. La malattia esordisce di solito prima dei 20 anni e può manifestarsi in varie forme, più o meno invalidanti. La frequenza è di un caso ogni 2500 persone.

Come si trasmette la malattia di Charcot-Marie Tooth?

Sono noti oltre 90 geni associati alla patologia, ma molti sono ancora da scoprire. La trasmissione avviene più spesso con modalità autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), ma sono note anche alcune forme a trasmissione autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani e ciascuno dei figli ha il 25% di probabilità di essere affetto) oppure legate al cromosoma X (le donne sono colpite in forma lieve, e ciascuno dei loro figli maschi ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia, che manifesterà però in forma più grave).

Come avviene la diagnosi della malattia di Charcot-Marie Tooth?

La diagnosi parte dall’osservazione clinica e si avvale dell’esame elettromiografico e, in alcuni casi, della biopsia del nervo. È ormai fondamentale l’analisi genetica, con la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti, che consente la diagnosi precisa in una buona percentuale di casi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Charcot-Marie Tooth?

Al momento non esistono terapie mediche specifiche. Siamo però entrati nella fase delle sperimentazioni cliniche: si sono da poco concluse importanti ricerche (la principale proprio nel nostro Paese) volte a valutare l’efficacia della somministrazione di acido ascorbico in pazienti affetti dalla forma più comune di malattia di Charcot-Marie Tooth (la CMT1A) causata da una mutazione che coinvolge il gene PMP22. Purtroppo questi studi non hanno confermato l’efficacia dell’acido ascorbico in questa neuropatia. Gli studi sui modelli cellulari e animali stanno però fornendo dati incoraggianti sulla possibile efficacia di altre sostanze. Si può inoltre intervenire con terapie di supporto, come la fisioterapia o, in casi selezionati, la chirurgia ortopedica per le deformazioni scheletriche.

Ultimo aggiornamento

17.02.21

Approfondisci su Orphanet

Progetti finanziati

News Correlate

Leggi tutte le news

15.12.23

Michela e Claudio, due fratelli con una scintilla comune

Una sorella e un fratello, due caratteri molto diversi, una caratteristica in comune: la volontà di non perdersi nulla della vita, affrontando ogni giorno le difficoltà quotidiane di una malattia genetica rara come la Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Pazienti

07.07.23

La mostra di ceramica “Il pinguino” regala una mascotte all’ACMT-Rete

Il 17 e il 18 giugno si è svolta la mostra di ceramica “Il pinguino”, organizzata dalla Scuola di Ceramica di Montelupo Fiorentino per ACMT-Rete con l’obiettivo di trovare la mascotte ufficiale dell’Associazione e fare opera di sensibilizzazione.

Pazienti

13.12.22

La rinascita di Laura

«Grazie alla ricerca ho saputo il nome della mia malattia e da quel momento potevo finalmente sapere contro cosa combattere e che non l’avrei trasmessa ai miei figli» racconta Laura che oggi è mamma di due bimbi.

Pazienti

Chiudi e vai al sito

Pazienti

Il mondo di Sofia

Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.

Leggi la storia

Fai una donazione online

Tipo di
Donazione
Frequenza
Importo
Continua con la donazione online

Hai bisogno di aiuto?

Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.

I benefici fiscali

Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.

Come usiamo i fondi raccolti?

Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.

Sostienici con il Cuore

A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.

Ordinalo ora
Sostienici con il Cuore

Scegli un regalo che cambia tante storie.

A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.

Scegli un regalo solidale
Scegli un regalo che cambia tante storie.

Altri modi per donare

Sms solidale al 45510

Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).

Carta di credito

I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).

In Posta

È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:

CC postale
8792470

In Banca

Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:

Per i privati

IT68X0100503215000000011730

Per le Aziende

IT12P0100503215000000011968

I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.

In criptovalute

Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.