Malattia di Alzheimer
- 51 Progetti di Ricerca Finanziati
- 53 Ricercatori
- 8.670.207€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la malattia di Alzheimer?
- L’Alzheimer è una demenza degenerativa a lenta evoluzione dovuta a un’anomala deposizione nel sistema nervoso centrale di due proteine, chiamate tau e amiloide: nel tempo questi depositi diventano tossici per le cellule nervose, che muoiono progressivamente. I sintomi più evidenti sono il declino progressivo di capacità intellettive come memoria, orientamento e linguaggio, alterazioni del comportamento e perdita totale o parziale dell’autonomia. Recenti statistiche indicano che ci sono attualmente 35,6 milioni di persone affette da demenza nel mondo. Sebbene nella grande maggioranza dei casi (75-90%) la malattia sia sporadica, esistono anche rare forme familiari di origine genetica. Le forme familiari si suddividono in precoci e tardive, a seconda che si manifestino entro o dopo i 65 anni.
Come si trasmette la malattia di Alzheimer?
- Dai vari studi effettuati in questi anni è improbabile far risalire la malattia a un’unica causa, mentre è più verosimile che sia un insieme di fattori a determinarne lo sviluppo. La maggior parte delle forme di Alzheimer sono definite sporadiche, cioè si manifestano senza ereditarietà tra le generazioni di una famiglia ed esordiscono dopo i 65 anni. In una minoranza di casi, invece, l’Alzheimer si manifesta in età più giovanile (prima dei 60-65 anni). Il 60 per cento di queste forme ad esordio precoce sono denominate familiari, ovvero la malattia si manifesta in due o più persone appartenenti allo stesso nucleo familiare; il 13 per cento di esse è causato dalla presenza di una mutazione genetica in uno di questi tre geni: presenilina 1, presenilina 2 e proteina precursore dell’amiloide (APP), tutti coinvolti nella formazione di amiloide. Si tratta di forme con ereditarietà autosomico dominante: un genitore affetto ha cioè una probabilità su due di trasmettere la malattia ai propri figli. Parallelamente, esistono molti fattori di rischio genetico che possono portare a un aumento del rischio di sviluppare la patologia, come per esempio il genotipo e4 del gene APOE che codifica per l’apolipoproteina.
Come avviene la diagnosi della malattia di Alzheimer?
- La diagnosi viene fatta attraverso la raccolta di informazioni sulla storia del paziente, la visita medica e una serie di test neuropsicologici per individuare alterazioni delle funzioni cognitive (memoria, linguaggio, apprendimento, orientamento spazio-temporale, ecc). Alcune indagini strumentali (risonanza magnetica o tomografia computerizzata) sono utili per escludere la presenza di altre patologie. Non esistono ancora esami specifici per effettuare una diagnosi prima della comparsa dei sintomi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Alzheimer?
- Le terapie per l’Alzheimer si dividono in due gruppi fondamentali, farmacologiche e non. Le prime riguardano terapie dei disturbi cognitivi (memoria, linguaggio ecc) e terapie dei disturbi comportamentali (ansia, aggressività, allucinazioni, ecc) Le terapie non farmacologiche consistono essenzialmente in tecniche di riabilitazione cognitiva.
Ultimo aggiornamento
10.03.22
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- In corso
Ruolo delle fluttuazioni di ioni calcio degli astrociti nella memoria spaziale in un modello murino di malattia di Alzheimer familiare
Ricercatore Letizia Mariotti - In corso
Ruolo degli enzimi S-aciltransferasi (zDHHC) nella malattia di Alzheimer con trasmissione familiare autosomica dominante ad esordio precoce
Ricercatore Salvatore Fusco - In corso
Mirando ai meccanismi precoci della malattia nei disturbi neurodegenerativi e la neurobiologia della capacità di memoria
Ricercatore Elvira De Leonibus - Chiuso
L’accumulo mitocondriale di calcio nella patogenesi delle forme familiari della malattia di Alzheimer
Ricercatore Rosario Rizzuto - Completato nel 2021
Modulazione della clearance cellulare come approccio terapeutico per malattie da accumulo lisosomiale e neurodegenerative
Ricercatore Andrea Ballabio - Chiuso
Studio del ruolo della proteina prionica cellulare in differenti malattie neurodegenerative.
Ricercatore Emiliano Biasini
12.12.23
La ricerca Telethon anche in orbita!
Sulla Stazione spaziale internazionale si svolgeranno gli esperimenti di Emiliano Biasini sui prioni, responsabili di gravi malattie neurodegenerative.
23.02.23
Fondazione Telethon assegna 5,27 milioni di euro alla ricerca sulle malattie genetiche rare
In vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, annunciati i vincitori dell’ultimo bando Telethon del 2022: 35 i progetti di eccellenza finanziati su tutto il territorio nazionale.
26.01.16
Scoperto il gene custode del “Gps” cerebrale
Scoperto un gene importante per il corretto sviluppo dell’ippocampo, porzione della corteccia cerebrale che svolge un ruolo fondamentale nella formazione della memoria a lungo termine.
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Fai una donazione online
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
