Intolleranza alle proteine con lisinuria
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Cos'è e come si manifesta l'intolleranza alle proteine con lisinuria?
- L'intolleranza alle proteine con lisinuria è una malattia ereditaria multisistemica molto rara dovuta ad anomalie del metabolismo degli aminoacidi. Queste anomalie causano un aumento dell'escrezione renale e una diminuzione dell'assorbimento intestinale di alcuni tipi di aminoacidi. I pazienti possono presentare vomito, diarrea, ritardo della crescita, ingrossamento del fegato e della milza, anomalie del midollo osseo, osteopenia (riduzione della massa ossea), episodi di coma iperammoniemico, ritardo mentale, alterata risposta immunitaria, malattia renale cronica e anche coinvolgimento polmonare, che è in genere la causa principale del deterioramento clinico e dell'esito fatale. La prognosi varia a seconda delle complicazioni polmonari. La malattia è presente soprattutto in Italia e in Finlandia.
Come si trasmette l'intolleranza alle proteine con lisinuria?
- L'intolleranza alle proteine con lisinuria è dovuta alle mutazioni del gene SLC7A7, localizzato sul cromosoma 14, e si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori per manifestare la malattia.
Come avviene la diagnosi dell'intolleranza alle proteine con lisinuria?
- La diagnosi si basa sulla misurazione delle concentrazioni plasmatiche e urinarie degli aminoacidi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'intolleranza alle proteine con lisinuria?
- Il trattamento consiste in una dieta povera di proteine e nella supplementazione di amminoacidi quali lisina, ornitina e citrullina. Le complicanze polmonari possono essere trattate con buoni risultati con il lavaggio polmonare completo.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
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Progetti finanziati
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CHARACTERIZATION OF AN AMIN ACID TRANSPORTER GENE FAMILY: MOLECULAR BASIS OF LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE AND CYSTINURIA
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LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE: MOLECULAR AND CELLULAR BASES OF A MULTI-SYSTEM INHERITED DISORDER
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