Glicogenosi di tipo 1
- 6 Progetti di Ricerca Finanziati
- 17 Ricercatori
- 574.186€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 1?
- La glicogenosi di tipo I è un disturbo del metabolismo caratterizzato dall'accumulo di glicogeno (molecola di deposito del glucosio) e di grassi in alcuni tessuti e in particolare nel fegato e nei reni. In genere, la malattia si manifesta nella prima infanzia (3-4 mesi di età), con ingrossamento della milza e del fegato, acidosi lattica, iperuricemia (livelli eccessivi di acido urico nel sangue), iperlipidemia (livelli eccessivi di colesterolo e trigliceridi nel sangue) e crisi convulsive provocate da ipoglicemia (valori eccessivamente bassi di zuccheri nel sangue). Possono inoltre verificarsi episodi di sanguinamento (per esempio epistassi, perdita di sangue dal naso) e diarrea. Una forma particolare di glicogenosi di tipo I (b) è inoltre caratterizzata dall'insorgenza di infezioni ricorrenti e di malattie autoimmunitarie. Se non trattata, la glicogenosi di tipo I comporta ritardo di crescita, osteoporosi, ritardo nello sviluppo puberale, disturbi renali, formazione di adenomi epatici che possono portare allo sviluppo di tumori del fegato.
Come si trasmette la glicogenosi di tipo 1?
- I geni coinvolti – quando alterati – con l'insorgenza di glicogenosi di tipo I sono due: G6PC e SLC37A4 (responsabili rispettivamente della forma 1a e 1b). In entrambi i casi, la trasmissione è autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione in uno dei due geni, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.
Come avviene la diagnosi della glicogenosi di tipo 1?
- La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche, sulla misurazione della concentrazione di alcune sostanze (glucosio, lattato, acido urico, grassi...) nel sangue e sull'analisi molecolare, con ricerca di mutazioni a carico di G6PC o SLC37A4. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori si può effettuare la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo 1?
- Non esiste una terapia risolutiva; si cerca di prevenire l'insorgenza di complicazioni con una dieta adeguata ed è possibile intervenire in modo efficace sui singoli sintomi. In caso di insufficienza renale grave l'unica opzione terapeutica è rappresentata dal trapianto di rene, mentre il trapianto di fegato è indicato per pazienti che non rispondono a terapie mediche o con carcinoma epatico.
Ultimo aggiornamento
02.09.20
Progetti finanziati
- Completato nel 2022
Terapia sostitutiva basata su mRna per la glicogenosi di tipo 1b
Ricercatore Nicola Brunetti-Pierri - Chiuso
Approccio terapeutico con SGLT2-inibitori in un modello murino di GSD1b per correggere il sistema deficitario di riparazione dei metaboliti che colpisce la funzione dei neutrofili e del rene
Ricercatore Francesco Trepiccione - Chiuso
Caratterizzazione della predisposizione genetica ad un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmunitarie in soggetti con glicogenosi di tipo 1b
Ricercatore Giuseppe Matarese - Chiuso
Sviluppo di una rete collaborativa Italiana per la raccolta dei pazienti con glicogenosi muscolari: creazione di un registro nazionale e studio della storia naturale delle MGDS
Ricercatore Antonio Toscano - Chiuso
MOLECULAR AND FUNCTIONAL BASIS OF THE TYPE 1 GLYCOGEN STORAGE DISEASE SUBTYPES DUE TO THE DEFICIENCY OF TRANSPORT PROTEIN COMPONENTS OF THE LIVER GLUCOSE-6-PHOSPHATASE SYSTEMS
Ricercatore Angiolo Benedetti - Chiuso
MOLECULAR AND FUNCTIONAL BASIS OF THE TYPE 1 GLYCOGEN STORAGE DISEASE SUBTYPES DUE TO THE DEFICIENCY OF TRANSPORT PROTEIN COMPONENTS OF THE LIVER GLUCOSE-6-PHOSPHATASE SYSTEM
Ricercatore Angiolo Benedetti
19.11.21
“Leo, un amico prezioso” un libro per comprendere la glicogenosi
Ideato e voluto dall’Associazione Italiana Glicogenosi può aiutare le insegnanti nella fase di inserimento scolastico dei bambini colpiti dalla rara malattia genetica.
16.09.20
Seed Grant: a Francesco Trepiccione il finanziamento nel ricordo di Manuel
Il ricordo di Manuel, scomparso troppo presto, e il desiderio di fare qualcosa di concreto per far avanzare la ricerca: sono queste le molle che hanno spinto l’Associazione italiana glicogenosi (AIG) a investire le proprie risorse nell’iniziativa Seed grant in collaborazione con Fondazione Telethon, che ha permesso di realizzare un bando di ricerca dedicato proprio alla malattia genetica da cui il ragazzo era affetto, la glicogenosi di tipo 1b.
09.09.20
Da associazioni pazienti e Fondazione Telethon 350 mila euro per 7 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare
Finanziati gruppi di ricerca delle Università di Napoli, Bologna, Verona e Torino, dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e degli Istituti Telethon Tigem di Pozzuoli e SR-Tiget di Milano
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