Epilessia
- 73 Progetti di Ricerca Finanziati
- 79 Ricercatori
- 14.618.595€ Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta l'epilessia?
- Con epilessia si intende un disturbo del sistema nervoso centrale caratterizzato da un’anomala attività dei circuiti nervosi che si traduce in crisi convulsive, talvolta accompagnate da nausea, anomalie comportamentali o sensoriali, spasmi muscolari (miocloni) e in alcuni casi perdita di coscienza. Le crisi epilettiche originano da uno sbilanciamento tra fenomeni eccitatori e inibitori nelle cellule cerebrali e, contemporaneamente, da una sincronizzazione di questo fenomeno in un’ampia area del cervello, talvolta in maniera generalizzata. A seconda dell’area di partenza delle crisi, le manifestazioni cliniche possono variare notevolmente. L’epilessia può manifestarsi in entrambi i sessi e a qualsiasi età, anche se nell’80 per cento dei casi l’esordio è prima dei 20 anni. Durata, gravità e frequenza dei sintomi possono variare notevolmente; in genere, però, la diagnosi di epilessia si pone quando si siano verificate almeno due crisi non provocate. Le epilessie vengono distinte in tre categorie: quelle criptogenetiche (di cui non si conosce l’origine), quelle sintomatiche o secondarie (che dipendono da malformazioni del cervello o dalla presenza di altre patologie quali infezioni, ictus o tumori) e quelle idiopatiche o primarie, di origine genetica. Ad oggi sono stati individuati circa 1000 geni associati all’epilessia: di questi, circa il 10 per cento sono direttamente causativi della malattia o della sindrome in cui l’epilessia risulta essere il sintomo principale. Ci sono infatti sindromi complesse di origine genetica in cui l’epilessia è uno dei sintomi principali, come il deficit di GLUT1, la sindrome MELAS, la sindrome di Mowat-Wilson, RING14 e le encefalopatie epilettiche (tra le quali sindrome di Dravet, sindrome di West, sindrome di Ohtahara, encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5 e sindrome di Jamuar). Nelle encefalopatie epilettiche - un gruppo di malattie rare a insorgenza pediatrica – l’epilessia è spesso resistente ai farmaci e può essere associata a regressione dello sviluppo, disabilità intellettiva, difficoltà sensoriali e nella comunicazione, disturbi motori e alterazioni comportamentali. Infine, l’epilessia può essere associata anche a disturbi del neurosviluppo a forte componente genetica quali l’autismo e la neurofibromatosi (per i dettagli si rimanda alle schede specifiche).
Come si trasmette?
- Nel caso delle forme genetiche di epilessia sono possibili varie modalità di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva oppure legata al cromosoma X. Le forme genetiche di encefalopatia epilettica sono in genere causate da mutazioni genetiche che avvengono in modo sporadico e spontaneo (de novo) durante la formazione dei gameti o le primissime fasi dello sviluppo embrionale. Tra i geni associati a encefalopatie epilettiche infantile si trovano STXBP1, ARX, SLC25A22, KCNQ2, CDKL5, SCN1A, PCDH19, UGDH.
Come avviene la diagnosi dell'epilessia?
- In genere la diagnosi viene formulata sulla base di una serie di indagini cliniche, che vanno dalla raccolta della storia medica del paziente al suo esame fisico, da valutazioni di neurosviluppo a indagini strumentali come elettroencefalogramma e neuroimaging. In casi selezionati, per esempio nel caso delle forme sindromiche di encefalopatia epilettica, la diagnosi può essere confermata dall’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni responsabili.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?
- Oggi esistono numerosi trattamenti per il trattamento delle epilessie, principalmente di natura farmacologica: sono disponibili numerosi farmaci per il trattamento sintomatico delle convulsioni, che differiscono per meccanismo d’azione, spettro d’attività, modalità di somministrazione ed effetti collaterali. Altre opzioni, in aggiunta al trattamento farmacologico o nei casi di farmaco-resistenza sono la chirurgia e la neuromodulazione. Inoltre, anche la dieta chetogena può contribuire ad alleviare i sintomi, in associazione con gli altri trattamenti. Le forme genetiche a esordio precoce sono generalmente le più difficili da trattare; nel caso delle encefalopatie epilettiche, per esempio, non esistono trattamenti specifici. Nuovi bersagli terapeutici per farmaci antiepilettici stanno però cominciando a emergere grazie ai risultati ottenuti dalla ricerca, inclusa quella delle cause genetiche dell’epilessia. Oltre agli aspetti farmacologici e dietetici, la presa in carico dei pazienti può prevedere fisioterapia, logopedia, riabilitazione cognitiva e comportamentale, terapia occupazionale.
Ultimo aggiornamento
31.08.23
Approfondisci su Orphanet
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=183512; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=1949
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=308
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=85294
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=101046
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=98784
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=306
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=31709
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=101039; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=505652; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=501
Progetti finanziati
- In corso
Analisi dei meccanismi patogenetici alla base della sindrome di Jamuar: focus sulle alterazioni della matrice extracellulare nel cervello causate da mutazioni del gene UGDH
Ricercatore Emanuela Bottani - In corso
Una terapia basata sul potenziamento della traduzione di Nav1.1 per il trattamento della sindrome di Dravet
Ricercatore Gaia Colasante - In corso
Il microbiota intestinale come bersaglio per migliorare i sintomi nel Disordine da Deficit di CDKL5
Ricercatore Aglaia Vignoli - In corso
La proteina 4 simile all’ippocalcina (HPCAL4) come nuova opportunità terapeutica per l'atassia episodica di tipo 2 e l'encefalopatia epilettica 42
Ricercatore Lorenzo Cingolani - In corso
Studio molecolare e funzionale del ruolo di TMEM151a nella patogenesi dei disturbi parossistici
Ricercatore Anna Margherita Corradi - In corso
Capire la funzione del gene WASHC4 nel cervello per scoprire le sue implicazioni nella disabilità intellettiva
Ricercatore Patrizia D'Adamo
06.09.23
Seed grant, sesta edizione: sei nuovi progetti su sei malattie genetiche rare
Con l’iniziativa “Seed Grant”, Fondazione Telethon offre alle Associazioni di pazienti un supporto per investire al meglio i propri fondi, aiutandole a selezionare i progetti di ricerca più meritevoli sulle patologie di interesse.
17.12.22
Seed Grant: intestino e cervello, una relazione complessa
Un nuovo progetto finanziato dall’associazione di pazienti “CDKL5-Insieme verso la cura” valuterà il ruolo del microbiota, l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino, in una rara malattia neurologica, il deficit di CDKL5.
29.03.22
Al via IAMA Therapeutics, che svilupperà un nuovo candidato farmaco per le disfunzioni del neurosviluppo
La start-up è nata a partire dal lavoro di due gruppi di ricerca dell’Istituto italiano di tecnologia finanziati dalla Fondazione Telethon, che ha avuto un ruolo importante anche nel trasferimento tecnologico.
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
