Emicrania emiplegica familare
- 11 Progetti di Ricerca Finanziati
- 10 Ricercatori
- 1.991.180€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta l’emicrania emiplegica familiare?
- L'emicrania emiplegica familiare è una rara forma ereditaria di emicrania, in cui il mal di testa è preceduto o accompagnato da aura (sintomi neurologici che comprendono disturbi della vista come scintillii o macchie davanti agli occhi, difficoltà a parlare e perdita parziale di sensibilità), associata a una semiparalisi temporanea o ad altri disturbi motori. La frequenza degli attacchi, che compaiono in genere entro i 20 anni, può variare da pochi in tutta la vita fino a uno al giorno. In alcuni casi possono verificarsi attacchi gravi, con coma, febbre e crisi epilettiche.
Come si trasmette l’emicrania emiplegica familiare?
- L'emicrania emiplegica familiare viene ereditata dai genitori con modalità autosomica dominante (un soggetto malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli). Esiste tuttavia anche una forma sporadica della malattia. Sono stati finora identificati tre geni coinvolti nella forma familiare (CACNA1A, ATP1A2 e SCNA1); basta che ne sia alterato uno solo perché la malattia si manifesti. Tutti questi geni codificano per proteine che regolano il passaggio di ioni attraverso la membrana cellulare e quindi, in ultima analisi, la comunicazione tra cellule.
Come avviene la diagnosi dell’emicrania emiplegica familiare?
- La diagnosi si basa su osservazioni cliniche e sull'analisi della storia familiare (perché in un soggetto venga formulata la diagnosi occorre che anche un suo familiare di primo o secondo grado sia affetto dalla malattia). L'analisi molecolare, con individuazione di mutazioni nei geni-malattia identificati, può essere di supporto alla diagnosi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’emicrania emiplegica familiare?
- Non esiste una terapia specifica, specie per quanto riguarda i sintomi dell'aura. Si possono tuttavia assumere antidolorifici (aspirina o antinfiammatori non steroidei), tanto più efficaci quanto prima vengono assunti. Sono controindicati i trattamenti specifici per altre forme di emicrania, in particolare i triptani. Le crisi più gravi possono richiedere il ricovero in ospedale.
Ultimo aggiornamento
01.09.17
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- Chiuso
Una nuova strategia integrata per lo studio delle basi molecolari dell’emicrania emiplegica familiare 3
Ricercatore Paola Gavazzo - Chiuso
Meccanismi dell'emicrania emiplegica familiare
Ricercatore Daniela Pietrobon - Chiuso
Ruolo delle interazioni tra astrociti ed interneuroni nel controllo delle crisi epilettiche in modelli di malattie neurologiche monogeniche associate ad epilessia
Ricercatore Giorgio Carmignoto - Chiuso
Studi in modelli genetici di topo e pazienti affetti da emicrania emiplegica familiare tipo 1 per svelare l’interazione fra neuroni sensoriali e cellule neuroinfiammatorie nei gangli trigeminali come base per lo sviluppo del dolore emicranico
Ricercatore Andrea Nistri - Chiuso
Fattori genetici e locali regolano il ruolo dell'ATP quale trasmettitore del dolore in un modello di emicrania
Ricercatore Andrea Nistri - Chiuso
Conseguenze funzionali di mutazioni associate ad emicrania emiplegica familiare di tipo 1 e meccanismi dell'emicrania
Ricercatore Daniela Pietrobon
07.07.21
Identificato un nuovo meccanismo alla base di un gruppo di malattie parossistiche
Lo studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Reports è importante per migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche di alcune malattie genetiche rare.
03.03.04
Emicrania, svelati alcuni meccanismi genetici alla base
Ricercatori del CNR di Padova identificano le basi genetiche di alcune forme di emicrania
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come