Ectrodattilia – displasia ectodermica – labio palatoschisi (sindrome EEC)
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Cos'è e come si manifesta la sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-labio palatoschisi?
- La sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-labio palatoschisi (anche chiamata sindrome EEC) è una sindrome malformativa caratterizzata da tre manifestazioni cliniche principali: fusione delle dita medie della mano e dei piedi, con aspetto a “chela di granchio” (ectrodattilia); labbro leporino (labioschisi) o fessurazione del palato (palatoschisi); anomalie della pelle, dei denti, delle unghie e dei capelli (displasia ectodermica). Alcuni pazienti mostrano difetti nella rigenerazione dell’epitelio corneale, che possono portare a cecità.
Come si trasmette la sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-labio palatoschisi?
- La malattia è dovuta a mutazioni nel gene P63 e si trasmette con modalità autosomica dominante: basta possedere una sola copia alterata del gene (che esiste in due copie) per manifestare la malattia. In genere, l’alterazione compare in un individuo in modo sporadico (senza essere presente nei genitori).
Come avviene la diagnosi della sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-labio palatoschisi?
- La diagnosi viene effettuata in base all’osservazione clinica e può essere confermata da analisi genetica, con ricerca delle mutazioni di P63. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stata già identificata la mutazione in uno dei genitori è possibile effettuare sia la diagnosi prenatale, sia la diagnosi preimpianto.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-labio palatoschisi?
- Le terapie al momento disponibili sono quelle di tipo chirurgico, con ottima riuscita per quanto riguarda la labiopalatoschisi. Sono allo studio terapie molecolari per l’epitelio corneale, ma non sono al momento disponibili terapie farmacologiche.
Ultimo aggiornamento
18.02.21
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Progetti finanziati
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Gene-editing allele specifico mediato da CRISPR-Cpf1 ingegnerizzate per il trattamento delle patologie oculari nella sindrome da Ectrodattilia-displasia ectodermica-labiopalatoschisi (EEC)
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