Disturbi del neurosviluppo

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Che cosa sono e come si manifestano i disturbi del neurosviluppo?

I disturbi del neurosviluppo sono caratterizzati da alterazioni dello sviluppo neurologico che possono manifestarsi durante i diversi stadi dello sviluppo infantile e compromettere l’autonomia personale, le interazioni sociali, l’attività scolastica e poi lavorativa. Questi disturbi possono infatti essere associati ad alterazioni di varia gravità di tipo neurocognitivo e motorio, variamente combinate, che possono includere disabilità intellettiva, alterazioni del linguaggio e della comunicazione, autismo, deficit di attenzione e iperattività, alterazioni dell’apprendimento, disturbi del movimento, epilessia e alterazioni sensoriali. Inoltre, si possono manifestare, al di fuori del sistema nervoso, alterazioni di importanti funzioni fisiologiche, come per esempio la respirazione. Mentre i sintomi e i comportamenti legati a queste condizioni spesso cambiano durante lo sviluppo, alcune disabilità possono essere permanenti. In alcuni casi, questi disturbi si presentano dopo una fase di sviluppo apparentemente normale, alla quale segue poi una fase di regressione, con perdita di abilità e competenze neurocognitive e motorie già acquisite dai bambini.

Come si trasmettono i disturbi del neurosviluppo?

La genetica può svolgere un ruolo importante in molti disturbi dello sviluppo neurologico e alcuni casi di determinate condizioni come la disabilità intellettiva sono associati a geni specifici. Esempi di disturbi del neurosviluppo di origine genetica sono il deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo, il deficit cognitivo sindromico non-specificato, la sindrome di Phelan McDermid, e la sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL (NEDAMSS). Tuttavia, la maggior parte dei disturbi del neurosviluppo è sicuramente multifattoriale, con più fattori genetici e ambientali che operano tra loro determinando la comparsa di un disturbo piuttosto che di un altro. Questi disturbi derivano probabilmente da una combinazione di fattori di rischio genetici, biologici, psicosociali e ambientali. Tra i fattori di rischio ambientale che possono influenzare lo sviluppo neurologico, ci sono l’assunzione materna di alcol, tabacco o droghe illecite durante la gravidanza, condizioni socio-economiche difficili, nascita prematura, basso peso alla nascita, esposizione prenatale o infantile a determinati contaminanti ambientali.

Come avviene la diagnosi dei disturbi del neurosviluppo?

La diagnosi di questi disturbi è di tipo clinico, e in alcuni casi, può essere corroborata da una diagnosi di tipo genetico. La diagnosi può avvenire più o meno precocemente, anche in base alla gravità ed evidenza dei sintomi che possono essere notati dai familiari e dagli operatori scolastici e sanitari. Diagnosi più precoci possono rendere gli interventi terapeutici a disposizione maggiormente efficaci.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per i disturbi del neurosviluppo?

Non esiste una strategia di trattamento unica per questo tipo di disturbi, che possono essere molto diversi tra loro in termini clinici. Spesso è necessaria una combinazione di interventi farmacologici, terapie cognitivo-comportamentali e di riabilitazione neuropsicologica, fisioterapia, insieme a programmi di assistenza domiciliare e di supporto scolastico.

Ultimo aggiornamento

13.04.23

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