Distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker
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Cosa sono e come si manifestano le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker?
- Le distrofie muscolari di Duchenne (Dmd) e di Becker (Bmd) sono due varianti, rispettivamente più e meno grave, della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni, definite in generale distrofinopatie, portano a degenerazione del tessuto muscolare e quindi alla progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie. Nella Dmd la distrofina è del tutto assente e i primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni. I bambini affetti spesso imparano a camminare in ritardo, mostrano un’andatura particolare (anserina), tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a fare le scale. Tipicamente è presente un ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci. La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni, quindi perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l’aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile. Nella Dmb, la distrofina è ridotta o alterata, ma mai assente. A livello motorio, le manifestazioni di questa forma ricalcano quelle della Dmd, ma in forma più lieve e con esordio più tardivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l’aspettativa di vita di questi pazienti può essere del tutto normale.
Come si trasmette la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?
- Entrambe le forme sono causate da alterazioni del gene codificante per la distrofina, localizzato sul cromosoma X: a seconda del tipo di alterazione si potrà avere la forma di Duchenne o di Becker. La malattia si trasmette con modalità legata all’X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, risultano essere delle portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può quindi compensarne le funzioni). Si stima che circa due volte su tre la mamma di un bambino con distrofinopatia viene confermata portatrice sana. In circa un terzo dei casi le madri risultano invece non portatrici; la malattia, in questo caso, è dovuta a una nuova mutazione del gene per la distrofina.
Come avviene la diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?
- Sia per la Dmd sia per la Dmb, la diagnosi si basa innanzitutto sull’osservazione clinica ed esami di laboratorio mettono in evidenza il danno muscolare. In particolare un valore importante è quello della creatinchinasi un enzima che viene rilasciato nel circolo ematico quando esiste un danno muscolare. La diagnosi viene poi confermata attraverso l’analisi molecolare del gene della distrofina e, se occorre, attraverso la biopsia muscolare (per verificare la quantità di distrofina presente nel muscolo). In situazione a rischio (donna che sa di essere portatrice sana di distrofinopatia) si può effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?
- Al momento non esiste una terapia risolutiva per la malattia. La qualità di vita dei pazienti può notevolmente migliorare con trattamenti sintomatici e pluridisciplinari (fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca e respiratoria ecc.) che gestiscano i vasi aspetti della malattia: motorio, respiratorio e cardiaco. La somministrazione di steroidi rappresenta il gold standard per aiutare a stabilizzare le abilità motorie, mentre si possono utilizzare farmaci ACE inibitori e/o beta bloccanti per mantenere la funzionalità cardiaca. Come farmaco specifico per la malattia è stato autorizzato anche in Italia Ataluren, indicato per il 10-20% dei pazienti (che presentano una particolare mutazione della distrofina): il farmaco promuove l'attenuazione dei sintomi e il rallentamento della progressione della malattia. Negli Usa sono stati approvati anche altri farmaci che agiscono come Ataluren sull'RNA messaggero della distrofina, con il meccanismo di exon-skipping. Attualmente sono in corso di sperimentazione diversi approcci terapeutici, tra cui la terapia genica con vettori che trasportano geni codificanti per versioni ridotte della distrofina (microdistrofina e minidistrofina), la terapia cellulare oltre ad altri approcci di exon-skipping e a diversi trattamenti farmacologici.
Ultimo aggiornamento
13.10.23
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