Deficit di piruvato deidrogenasi
- 2 Progetti di Ricerca Finanziati
- 1 Ricercatore
- 651.101€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta il deficit di piruvato deidrogenasi?
- La malattia da deficit di piruvato deidrogenasi si manifesta con acidosi lattica e danni al sistema nervoso centrale e periferico. La manifestazione clinica varia molto da un paziente all'altro e comprende forme con grave acidosi lattica congenita che portano a decesso in epoca neonatale e forme con ipotonia, ritardo nello sviluppo psicomotorio e convulsioni a esordio infantile. Vi sono infine forme con esordio più tardivo che si presentano con atassia (deficit della coordinazione dei movimenti) intermittente e neuropatia periferica.
Come si trasmette il deficit di piruvato deidrogenasi?
- La malattia da deficit di piruvato deidrogenasi può essere dovuta a difetti di vari geni che codificano per le varie componenti del complesso enzimatico della piruvato deidrogenasi, essenziale per il metabolismo. La forma più frequente è dovuta a mutazioni del gene PDHA1 e si trasmette come malattia legata al cromosoma X: questo significa che in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine risultano essere delle portatrici sane. Nel caso degli altri difetti, invece, la trasmissione è di tipo autosomico recessivo: questo significa che per manifestare i sintomi bisogna ereditare una copia del gene difettoso da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani.
Come avviene la diagnosi del deficit di piruvato deidrogenasi?
- La diagnosi viene effettuata a partire dalle caratteristiche cliniche (in particolare i sintomi neurologici) o da parametri biochimici (per esempio l'aumento del lattato nel sangue, nelle urine o nel liquor). La diagnosi si basa sul dosaggio dell'enzima piruvato deidrogenasi su campioni di biopsia muscolare o su fibroblasti cutanei, seguito dal sequenziamento dei geni codificanti per le varie componenti dell'enzima.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di piruvato deidrogenasi?
- La dieta chetogenica è la terapia standard, soprattutto per gli individui con un decorso della malattia più lieve: ha dimostrato infatti di ridurre le crisi epilettiche e di migliorare l’atassia e l’acidosi lattica. La tiamina (vitamina B1) è usata di routine, sebbene solo una minoranza di individui abbia mostrato una significativa risposta biochimica o neurologica. Il dicloroacetato e il fenilbutirrato inibiscono entrambi la piruvato deidrogenasi chinasi 1 (PDK1) e sono in corso studi clinici per entrambi i composti.
Ultimo aggiornamento
25.02.22
Progetti finanziati
11.12.22
Quando la dieta diventa terapia
Il rapporto tra alimentazione e salute è ormai ben dimostrato, ma non si tratta solo di mangiare in modo sano per prevenire certe malattie. Per alcune malattie genetiche rare, una dieta speciale può rappresentare una terapia specifica.
23.04.21
Diete terapeutiche: per le mamme un’altalena tra sollievo e fatica
Per alcune malattie genetiche rare, una dieta speciale può rappresentare una terapia salvavita. L’impatto sulle famiglie e in particolare sulle mamme, però, può essere pesante. Ecco perché la ricerca deve continuare.
15.09.20
Malattie mitocondriali: una settimana di sensibilizzazione su queste gravi malattie genetiche rare
Il presidente di Mitocon Piero Santantonio ricorda come la ricerca su queste patologie può avere ricadute su malattie più diffuse come il Parkinson o l’Alzheimer.
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
Hai bisogno di aiuto?
Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.
I benefici fiscali
Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.
Come usiamo i fondi raccolti?
Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.
Sostienici con il Cuore
A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.
Scegli un regalo che cambia tante storie.
A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.
Altri modi per donare
Sms solidale al 45510
Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).
Carta di credito
I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).
In Posta
È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:
CC postale
8792470
In Banca
Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:
Per i privati
IT68X0100503215000000011730
Per le Aziende
IT12P0100503215000000011968
I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.
In criptovalute
Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come
